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Síndrome de DiGiorge, doença genética, altera características físicas e só pode ser detectada por suspeita clínica e diagnóstico por análise cromossômica

Rosto alongado, ponta do nariz arredondada, orelhas em diversos formatos, maior distanciamento entre os olhos, boca e queixo menores que o usual, estas são algumas características da Síndrome de DiGeorge.

Também conhecida por Síndrome de Deleção 22q11.2 ou Síndrome Velocardiofacial, a síndrome é uma doença genética gerada por uma falha nas informações do cromossomo 22 r que causa vários sintomas.

Além das características físicas mencionadas, ainda há alterações nas pálpebras, problemas na formação do céu da boca também apresenta problemas de formação (e que pode ocasionar voz fanhosa), insuficiência velofaríngea e dificuldades para engolir, e ainda, anomalias cardíacas, déficit de cálcio, sistema imunológico mais fraco, o que torna o paciente mais suscetível à doenças e infecções e dificuldades cognitivas que impactam no desenvolvimento da criança, uma vez que costuma demorar mais a falar, andar, sentar, o que certamente traz barreiras no aprendizado escolar.

“Esses sintomas afetam a vida da criança em diversos aspectos. Por conta disso, é muito importante observar os sinais e buscar o diagnóstico o mais brevemente possível. A partir da descoberta da condição genética, sendo indicada uma abordagem multidisciplinar para garantir bem-estar para o portador da síndrome”, comenta geneticista e vice-presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), Dra. Carolina Fischinger.

A Síndrome de DiGeorge é detectada por suspeita clínica e o método de diagnóstico é o CGHarray, que verifica as microdeleções (falta de um pequeno pedaço do DNA). Depois de detectada, o tratamento pode incluir o fortalecimento do sistema imune e dos níveis de cálcio, além de intervenções cirúrgicas para a correção da fenda palatina e o uso de medicamentos para o coração. (Com informações da Oficina de Mídia – assessoria de imprensa da SBTEIM – 22.11.21)

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