Síndrome de DiGiorge, doença genética, altera características físicas e só pode ser detectada por suspeita clínica e diagnóstico por análise cromossômica

Rosto alongado, ponta do nariz arredondada, orelhas em diversos formatos, maior distanciamento entre os olhos, boca e queixo menores que o usual, estas são algumas características da Síndrome de DiGeorge.

Também conhecida por Síndrome de Deleção 22q11.2 ou Síndrome Velocardiofacial, a síndrome é uma doença genética gerada por uma falha nas informações do cromossomo 22 r que causa vários sintomas.

Além das características físicas mencionadas, ainda há alterações nas pálpebras, problemas na formação do céu da boca também apresenta problemas de formação (e que pode ocasionar voz fanhosa), insuficiência velofaríngea e dificuldades para engolir, e ainda, anomalias cardíacas, déficit de cálcio, sistema imunológico mais fraco, o que torna o paciente mais suscetível à doenças e infecções e dificuldades cognitivas que impactam no desenvolvimento da criança, uma vez que costuma demorar mais a falar, andar, sentar, o que certamente traz barreiras no aprendizado escolar.

“Esses sintomas afetam a vida da criança em diversos aspectos. Por conta disso, é muito importante observar os sinais e buscar o diagnóstico o mais brevemente possível. A partir da descoberta da condição genética, sendo indicada uma abordagem multidisciplinar para garantir bem-estar para o portador da síndrome”, comenta geneticista e vice-presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), Dra. Carolina Fischinger.

A Síndrome de DiGeorge é detectada por suspeita clínica e o método de diagnóstico é o CGHarray, que verifica as microdeleções (falta de um pequeno pedaço do DNA). Depois de detectada, o tratamento pode incluir o fortalecimento do sistema imune e dos níveis de cálcio, além de intervenções cirúrgicas para a correção da fenda palatina e o uso de medicamentos para o coração. (Com informações da Oficina de Mídia – assessoria de imprensa da SBTEIM – 22.11.21)

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4 Comentários

  1. Adriana

    Tenho um BB de 11 meses com a síndrome digiorgea ele não senta e bem molinho queria saber de demora muito pra ele andar

    • Oficina de Mídia

      Adriana, falamos com a Dra Carolina e ela respondeu: se tem dx deve ter geneticista! Cada caso é um caso. E deve ser conversado com o seu geneticista. O importante é ela estar em acompanhamento com equipe médica e interdisciplinar.

  2. Ramon

    Olá, tudo bem?

    Tenho recomendação de 3 Neuros, para realização do exame para diagnóstico ou não da Síndrome DiGiorge em uma criança de 2 anos, no entanto, no SUS não estamos conseguindo realizar o exame por ser de alto custo e gostaria de indicação de clínicas para realização.

    Desde já obrigado e no aguardo.

    Att.,

    Ramon Afonso

    • Oficina de Mídia

      Ramon, em qual cidade você está?