Diagnósticos moleculares: tecnologia ultrarrápida processa genoma humano completo em 25 minutos

A análise da triagem neonatal de doenças hereditárias e o estudo completo do genoma de grandes populações pode ser feito agora em cerca de 25 minutos. É o que anuncia a QIAGEN Digital Insights (QDI), empresa de bioinformática da QIAGEN – multinacional especialista em diagnósticos moleculares e associada à CBDL – com o lançamento de uma análise ultrarrápida disponível na nova versão do QIAGEN CLC Genomics Workbench Premium, que elimina o gargalo da análise de dados do sequenciamento de próxima geração (NGS), adicionando uma velocidade revolucionária para analisar e interpretar o genoma (WGS) e o exoma (WES), além de dados de sequenciamento de grandes painéis.

Chamada de QIAGEN CLC LightSpeed, essa tecnologia que funciona em nuvem já está disponível no Brasil. Ela incorpora um acelerador de software que, com uma grande velocidade, permite analisar dados brutos de sequenciamento de genoma completo humano em tempo e custo incomparáveis e o exoma inteiro pode ser analisado em 90 segundos, em ambientes de nuvem padrão.

Com a tecnologia QIAGEN CLC LightSpeed, os laboratórios podem executar análises do WGS por cerca de um dólar por genoma e do WES por menos de alguns centavos por exoma, usando uma infraestrutura em cloud. Como alternativa, os laboratórios também conseguem executar a tecnologia QIAGEN CLC LightSpeed com eficiência no sistema existente em servidores locais.

“O QIAGEN CLC Genomics Workbench Premium é muito mais rápido, preciso, ecológico e econômico do que as soluções anteriores de análise e visualização de dados. Graças à tecnologia inovadora da LightSpeed, a análise WGS é extremamente veloz, superando a maioria dos testes anteriores”, explica o Dr. Jonathan Sheldon, vice-presidente sênior da QIAGEN Digital Insights.

A tecnologia é ideal para áreas de NGS, como a triagem neonatal de doenças hereditárias ou estudos de genômica de grandes populações, em que a velocidade e o custo são prioridades. Esse aprimoramento do software demonstra a liderança contínua e o compromisso da QIAGEN com áreas de crescimento específicas, incluindo WGS e WES.

“Sua eficiência de custo e de tempo oferece aos laboratórios de sequenciamento NGS, de alto rendimento, a chance de usar a tecnologia amplamente para clientes clínicos e de pesquisa. Ou seja, quanto mais rápido as mutações indesejadas forem detectadas, mais cedo as doenças associadas poderão ser identificadas e tratadas”, completa Sheldon.

Assim, o QIAGEN CLC Genomics Workbench Premium é uma solução econômica e escalável para analisar dados NGS de qualquer plataforma de sequenciamento, com possibilidade de ser executada localmente, em um servidor ou na nuvem. “Ao pensar na realidade de diversos países da América Latina, como o Brasil, que apresentam qualidade defasada na estrutura de servidores, além da escassez de profissionais qualificados e mesmo de verba para realização de pesquisas, a opção de usar tecnologias como a QIAGEN CLC LightSpeed se torna cada vez mais necessária”, explica Dr. Rafael Filippelli da Silva, gerente LATAM para Bioinformática da QIAGEN.

Segundo ele, todos esses benefícios atrelados ao fato de não serem necessárias estruturas de hardware, ou outros equipamentos, tornam essa tecnologia um divisor de águas para análises de dados de NGS no Brasil agora, democratizando essa etapa, considerada por muitos pesquisadores e laboratórios clínicos um grande desafio no setor de diagnósticos moleculares. (Com informações do ATDC Group – 17.07.23)

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