O Grupo Pardini introduz, pela primeira vez no Brasil, a partir do Teste do Pezinho, uma nova investigação diagnóstica em doenças genéticas lisossômicas como Doença de Gaucher, Doença de Pompe, Doença de Fabry e a Mucopolissacaridose Tipo I (MPS I).
Por meio do DLE – Diagnósticos Laboratoriais Especializados, o Grupo Pardini emprega a tecnologia de espectrometria de massas usada nos testes de triagem neonatal. O método está disponível em mais de 5.700 laboratórios conveniados e nas unidades próprias nos estados de Minas Gerais, Goiás, São Paulo e Rio de Janeiro.
“Iniciar o tratamento precocemente a ponto de mudar a história natural destas doenças e oferecer melhor qualidade de vida ao paciente e sua família é o objetivo deste novo teste. Como estas doenças lisossômicas são assintomáticas no período neonatal, na maioria das vezes não são investigadas, a não ser que haja um irmão já diagnosticado. A triagem neonatal para este grupo de doenças metabólicas é uma evolução na medicina, pois a investigação pode ser realizada neste estágio da vida”, declarou o fundador e atual diretor-geral do DLE, o médico Armando Fonseca.
As doenças lisossômicas são raras, isto é, são distúrbios metabólicos hereditários ocasionados por falha nas funções das enzimas nos lisossomos.
“Nos bebês que têm essas alterações nas enzimas, traduzida pela deficiência ou ausência das mesmas, é possível fazer o tratamento com reposição enzimática ou até mesmo indicar um transplante de medula óssea, no caso da MPS tipo I”, conclui Fonseca. (Com informações do Labnetwork – 6.3.19)
