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Primeira doença a ser diagnosticada pela Triagem Neonatal, Fenilcetonúria é um exemplo de mudança natural da doença

O próximo dia 28 de junho marca o Dia Internacional de Conscientização da Fenilcetonúria (PKU Day). A data foi escolhida para homenagear o médico e microbiologista norte-americano, Robert Guthrie, introdutor dos testes neonatais para erros inatos do metabolismo em recém-nascidos.

A Fenilcetonúria (FNC) foi a primeira doença a ser diagnosticada pela Triagem Neonatal através do teste do papel filtro no cartão de Guthrie.

Para o pediatra e ex-presidente da SBTEIM, “O Brasil, com mais 20 anos de programas de saúde pública, organizou uma fonte de assistência às crianças com fenilcetonúria de uma forma satisfatória com rede de atendimento, multiprofissionais e fornecimento de fórmulas. Há no Brasil um grande contingente de pessoas tratadas e com a intelectualidade preservada”, comentou o médico.

Já para a geneticista e diretoria da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), Dra Louise Lapagesse, a Fenilcetonúria é um exemplo de teste triagem de sucesso onde o diagnóstico e o tratamento precoce fornecem uma intervenção eficaz na mudança da história natural da doença.

“É fundamental que uma equipe interdisciplinar composta por profissionais da pediatria, genética médica, nutrição, serviço social, psicologia e enfermagem estejam capacitadas para o atendimento dos pacientes, permitindo o adequado desenvolvimento e crescimento saudável. E não menos importante a presença da família e da sociedade possuem papel fundamental no tratamento da FNC”, alertou a diretora da SBTEIM.

Por esta razão, a IFCC-Federação Internacional de Química Clínica e a ISNS-Sociedade Internacional de Triagem Neonatal constituíram uma Força-Tarefa (TF-NBS) para promover uma parceria com profissionais de saúde e governos, a fim de apoiar a introdução da triagem nos países que ainda não a iniciaram e ampliar os programas já existentes.

“A contribuição de todos nós, simpatizantes e profissionais de triagem neonatal, será de muita valia para estender este benefício ao maior número possível de recém-nascidos pelo mundo.”, complementou o pediatra. (Com informações da Oficina de Mídia – 23.06.21)

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