O acompanhamento gestacional é fundamental para a identificação precoce e prevenção de possíveis patologias que impeçam o desenvolvimento saudável do bebê. Com o propósito de contribuir cada vez mais para o ecossistema de saúde nacional, o Fleury Genômica firmou parceria com a empresa Billion To One para oferecer o NIPT com Análise de Doenças Recessivas, que analisa o risco fetal para alterações genéticas que vão além de mutações cromossômicas, como o NIPT convencional.
O novo teste utiliza sequenciadores genéticos para detectar as pequenas frações do DNA do bebê circulando na corrente sanguínea materna e analisa as condições monogênicas com padrão de herança autossômico recessivo, como a Fibrose Cística (FC), a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Anemia Falciforme (AF), as alfa e betatalassemias e a doença hemolítica do feto ou do recém-nascido. Algumas destas patologias, podem ser tratadas desde o momento da gestação, garantindo uma melhor saúde para o bebê.
O exame utiliza tecnologia exclusiva de contagem molecular, a QCT (quantitative counting templates™), e ferramentas de bioinformática para estudar fragmentos de DNA e detectar, com precisão, alterações pontuais em um único gene relacionadas a condições autossômicas recessivas, presença de antígenos eritrocitários fetais e cromossomopatias.
O diagnóstico precoce garante que as melhores decisões médicas sejam tomadas, direcionando o tratamento adequado desde a gestação. O avanço da pesquisa clínica aliado à genética contribui para uma medicina diagnóstica cada vez mais preditiva e acolhedora, que resulta nos melhores desfechos clínicos. (Com informações da A4&Holofote – 04.10.23)
