Doenças metabólicas matam e quase ninguém fala a respeito. Um dos exemplos de enfermidades desta ordem são as porfirias, grupo de doenças raras, com diferentes apresentações clínicas, que incluem episódios agudos de dor, principalmente abdominal, alterações da coloração da urina e alterações de pele. O mal chegou a vitimar Paula Allende, filha da escritora chilena Isabel Allende.
Por serem doenças pertencentes aos Erros Inatos do Metabolismo (EIM), as porfirias têm etiologia genética e hereditária, sendo fundamental o aconselhamento genético do paciente e sua família.
“O diagnóstico, a partir da suspeita clínica, pode ser realizado com exames bioquímicos em sangue, urina e fezes ou exames genéticos específicos. Como existem diferentes tipos (mais de oito), o diagnóstico pode ser difícil e exigir avaliação especializada”, comentou o médico geneticista Dr. Thiago Oliveira Silva, consultor clínico da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo, SBTEIM.
A moléstia, que vem ganhando importância ao longo do tempo, ganhou um evento totalmente direcionado, o I Simpósio Brasileiro de Porfirias, que será realizado no dia 4 de dezembro, via online e gratuito para quem deseja conhecer mais.
O encontro será destinado a profissionais e estudantes das áreas da saúde e ciências biológicas que buscam atualizações científicas e troca de experiências sobre a doença. Reunirá 14 palestrantes nacionais e um palestrante internacional, o Dr. Karl Anderson, atual chairman da American Porphyria Foundation. O evento está sendo organizado pelo grupo de pesquisa ATGC do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e tem apoio da ABRAPO (Associação Brasileira de Porfiria). O link para inscrição do simpósio pode ser acessado pelo site: www.porfiria.org.br/
(Com informações da Oficina de Mídia – 01.12.21)
