A importância do diagnóstico de doenças raras foi tema debatido durante o 54º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (CBPC/ML), na primeira semana de outubro.
A conferência “Especialização do laboratório clínico para o diagnóstico de Doenças Raras” foi presidida pelo Dr. Armando Alves da Fonseca – fundador e atual diretor geral do Laboratório DLE (Diagnósticos Laboratoriais Especializados), diretor médico de Medicina Personalizada do Grupo Pardini, ex-presidente, membro do conselho, diretor da SBTEIM e por mais de 20 anos exerceu a coordenação executiva dos congressos de Patologia Clínica; – e contou com a participação da Dra. Jacqueline Harouche Rodrigues da Fonseca – médica patologista clínica com MBA Executivo em Saúde pela UFRJ-COPPEAD, atua como diretora executiva do Laboratório DLE e como analista de GC/MS com ênfase em Ácidos Orgânicos Urinários; – e do Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela, doutor em Medicina com enfoque em Genética Médica pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, especialista em genética médica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica – SBGM, médico geneticista da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo e coordenador da Genética Médica e Molecular do Laboratório Fleury em São Paulo.
“O objetivo da conferência foi mostrar a importância do laboratório na parte bioquímica especializada ou bioquímica genética, na parte de genética molecular, no caso do sequenciamento de nova geração e no apoio ao médico que suspeita de um paciente com doenças raras”, afirma o Dr. Armando Fonseca.
O médico ressaltou que muitos pacientes sofrem anos a fio sem ter um diagnóstico e por isso é de extrema importância que laboratórios estejam preparados e treinados para encaminhar a pessoa ao caminho certo. Outro ponto é que mesmo laboratórios que possuem as tecnologias necessárias para o diagnóstico, por vezes não possuem a suspeição de que se trata de uma doença rara. Sendo assim, é imprescindível que os clínicos e o laboratório se comuniquem no sentido de auxiliar e indicar testes, acompanhamento e tratamento para portadores de doenças raras.
“No caso das doenças raras, o diagnóstico precoce é fundamental porque elas podem evoluir rapidamente por vezes com consequências fatais, mas sempre com danos para o paciente”, concluiu. (Com informações da Advice Comunicação – 18.10.22)
