Carlos Eduardo Gouvêa é um dos principais líderes do segmento laboratorial no Brasil. Atualmente, ele preside a Câmara Brasileira de Diagnóstico Laboratorial (CBDL). Gouvêa luta há muitos anos para ampliar o escopo do diagnóstico no Brasil e no mundo, além de melhorar o acesso à saúde pública em populações vulneráveis e de baixa renda.
Mas, o que aconteceu?
Betina Gouvêa, esposa de Carlos, é mãe de três filhos. Tinha a responsabilidade de cuidar de todos, assim como cuidar de casa, da educação de seus filhos, supervisionar funcionários e fazer todo o planejamento da rotina da vida familiar.
Com a descoberta da Síndrome da Pessoa Rígida (ou “Stiff Person Syndrom”), doença rara que acometeu, no caso da Betina, principalmente a fala e os movimentos, ela já não consegue fazer mais nada disto por conta da enfermidade.
O que é?
A Síndrome da Pessoa Rígida é a mesma doença que afeta a cantora Celine Dion.
Essa doença rara acomete uma a cada um milhão de pessoas no mundo, provoca normalmente a rigidez muscular e espasmos progressivos em pessoas acima de 20 a 50 anos de idade, tendo como maior foco o público feminino.
A patologia autoimune pode estar associada a males autoimunes sistêmicos como artrite, diabetes tipo 1 e vitiligo.
Os principais sintomas ocasionados pela doença são: rigidez muscular progressiva (inicia-se na região lombar e se desencadeia aos membros superiores), espasmos musculares agudos, dor e incapacidade de mobilidade. Em outras pessoas, pode aparecer através de uma ataxia cerebelar, que afeta a marcha e a fala.
“O diagnóstico é a principal dificuldade enfrentada, uma vez que não existe um exame específico para identificar a doença. Dessa forma, é preciso investigar, além da doença autoimune anti-GAD, outras doenças para que se possa descartá-las e confirmar a síndrome”, comenta Carlos Eduardo Gouvêa. No caso da Betina, logo de início, traçaram-se quatro linhas principais de pesquisa diagnóstica: carência de vitaminas e minerais, câncer, doença priônica e doença autoimune.
Segundo o presidente executivo da CBDL, por não ter cura conhecida, o importante é procurar atendimento clínico e neurológico no início dos sintomas da patologia, com tratamento individualizado e integrado com outras especialidades da saúde, visto que as formas de procedimentos vão depender dos sintomas e da gravidade de cada caso. “Em geral, os tratamentos propostos objetivam controlar os sintomas e melhorar a capacidade de mobilização do paciente. Normalmente são receitados remédios para alívio dos sintomas, os pacientes são encaminhados para a reabilitação e prescrita a infusão de imunossupressores”, frisa ele.
As causas exatas são desconhecidas. No entanto, entende-se que seja uma doença autoimune, que surge pelo excesso de anticorpos anti-GAD.
Próximos passos
Betina está fazendo tratamentos multidisciplinares com fisioterapeuta e fonoaudióloga e precisará ainda passar por alguns procedimentos oftalmológicos, mas as previsões são bastante otimistas. “Uma enfermidade que poderia demorar anos para ser detectada, conseguimos a proeza de diagnosticar em poucos meses, graças ao apoio incansável da equipe médica que a assiste e ao corpo técnico dos Laboratórios do Hospital Israelita Albert Einstein e do DLE – o que facilitou o tratamento adequado”, avalia Gouvêa.
Missão
Depois desse problema grave em família, o líder da CBDL vai buscar que esta combinação de diagnósticos e imunoterapia (imunoglobulina e rituximab) utilizada – que salvam vidas – possam ser incorporados para a Síndrome da Pessoa Rígida no Sistema Único de Saúde (SUS), não só como detecção e sim com tratamentos e terapias multidisciplinares. “Felizmente tive acesso às melhores tecnologias e a equipes altamente engajadas em encontrar soluções para fazer o melhor à minha esposa. Mas, e quem não tem acesso ou dinheiro para pagar? Esse é o nosso desafio! Para isso, a CBDL vai organizar e incentivar eventos e encontros que têm como objetivo mostrar a real jornada do paciente, em diferentes patologias, desde o diagnóstico ao tratamento”
Esta primeira experiência para apresentar estórias de “vidas que se cruzam” através do compartilhamento das jornadas de pacientes foi possível graças a Arthur Mancini, em entrevista gravada para a sua coluna no Instagram da CBDL, e que conseguiu, de forma extremamente autêntica e espontânea, capturar momentos marcantes e que tocaram a muitas pessoas. É o diagnóstico preciso e precoce comprovando o seu valor.
