Confira alguns dos principais temas discutidos durante o 35º Congresso Brasileiro de Genética Médica, realizado pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), de 28 a 31 de agosto, em Cuiabá, no Mato Grosso, e que contou com centenas de participantes, 99 palestrantes nacionais e 14 internacionais:
Terapia Gênica – “Promete ser o futuro da espécie humana, já que o tratamento introduz no organismo genes saudáveis para substituir, modificar ou suplementar genes inativos ou disfuncionais que causam algum problema de saúde, como doenças hereditárias e raras, doenças multifatoriais e câncer”, diz a presidente da SBGM, Dra. Ida Vanessa Schwartz;
Vacina do câncer – e também para prevenir a Síndrome de Lyinch, que tem maior ocorrência em câncer de intestino e de endométrio. A vacina já está em ensaios clínicos na Alemanha e traz uma perspectiva muito importante para a prevenção de câncer nos próximos anos.
Genética, oncologia e mastologia – indicação formal para teste genético que ajuda a detectar câncer de mama em mulheres abaixo dos 65 anos e novidades sobre como rastrear e diagnosticar precocemente a Síndrome de Li-Fraumeni, um transtorno hereditário que aumenta o risco da pessoa desenvolver muitos tipos de câncer.
Oncogenética – a SBGM acaba de ter a aprovação dessa nova área de atuação pelo Conselho Federal de Medicina, pela Associação Médica Brasileira e pela Comissão de Residência Médica; um grande avanço para a genética médica brasileira.
Câncer infantil – características físicas podem levar à suspeita de uma síndrome genética de pré-disposição ao câncer. Tal conhecimento pode ajudar a instituir novos protocolos de prevenção específicos para que o paciente seja melhor cuidado e receba tratamento especializado o mais precocemente possível.
Triagem neonatal para doenças genéticas no SUS – essencial para o diagnóstico precoce de recém-nascidos.
Exoma na medicina reprodutiva – agora, essa técnica de investigação genômica ampla utilizada em várias fases da vida a partir do nascimento poderá ser feita desde o pré-natal. A ideia é auxiliar casais inférteis, causas de aborto de repetição e avaliação do embrião que está sendo gestado.
Implementação de rede de laboratórios de referência para realizar exames de exoma no SUS – trata-se de uma parceria da SBGM com o Ministério da Saúde para permitir a realização de um exame essencial para diagnosticar pessoas com doenças raras e que precisa da participação da SBGM para a configuração adequada dos laudos médicos para os pacientes.
Acesso a medicamentos de alto custo no SUS – a importância da assistência farmacêutica no SUS, como é o caminho traçado pelo paciente com doenças raras e perspectivas de melhorias e otimização desse processo para promover acesso desburocratizado.
Garantia de direitos para pessoas com doenças raras – advogado brasileiro especialista em direito da saúde e doenças raras publicou artigo na revista científica britânica The Lancet sobre seu projeto de pesquisa que visa construir políticas públicas e leis verdadeiramente inclusivas e que atendam as necessidades do dia a dia de quem tem doenças raras. Advogado também auxiliou na escrita da resolução da ONU para doenças raras e, este ano, está auxiliando na resolução da OMS para doenças raras.
Teste de ancestralidade – testes feitos na população atual judaica no mundo inteiro e em fósseis do Oriente Médio permitem comparar o DNA da população contemporânea judaica para saber de onde os judeus vieram e uma série de outras peculiaridades, como a prevalência de certas doenças genéticas.
Os médicos geneticistas da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica se colocam à disposição para dar entrevistas sobre os temas. (Com informações da Assessoria de Imprensa da SBGM – 02.10.2024)
