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Testes genéticos: o vasto campo dos testes genéticos e a importância deles na prevenção e no tratamento de doenças

Recentemente, o ator Chris Hemsworth, de 39 anos, estrela dos filmes Thor e Vingadores decidiu dar uma pausa na carreira depois de descobrir, por meio de um teste genético, que apresenta um elevado risco de desenvolver a doença de Alzheimer. O resultado do teste indicou que o ator tem uma condição rara, com dois genes da Apolipoproteína E, do subtipo APOE4 – um alelo recebido do pai e outro da mãe.

Apesar de o fato dividir opiniões entre especialistas, já que alguns consideram que tais testes podem aumentar a ansiedade sobre algo que não é uma certeza, e sim um risco, o debate é importante, já que exames do tipo podem ser, muitas vezes, fundamentais na prevenção de diversas doenças e, até mesmo, no sucesso do tratamento de determinadas patologias.

O mapeamento genético como um todo abrange uma gama de exames e testes dos diferentes genes e são focados no paciente, no indivíduo – é a chamada Medicina de Precisão. Esse mapeamento envolve os testes nutrigenéticos – em que se conhece exatamente a forma individual do organismo metabolizar algumas vitaminas – e os testes farmacogenéticos, em que é possível descobrir se um medicamento específico está sendo ou será eficaz no tratamento de uma doença crônica, por exemplo. Isso porque cada um dos testes analisa genes específicos, com funções conhecidas e identificados quanto à sua escrita dentro do genoma – essa identificação do gene é chamada de variante.

Os testes genéticos mapeiam predisposições hereditárias e indicam se o indivíduo possui variações nos genes que possam indicar o risco para o desenvolvimento de doenças como diabetes, hipertensão, dislipidemias, entre outras. Nesse caso, também se analisa a carga genética e os fatores epigenéticos, ou seja, estímulos externos e ambientais – como estilo de vida, estresse, níveis de atividade física, tabagismo etc. – que podem ativar determinados genes e silenciar outros. Assim, o conhecimento do perfil genético do paciente permite ao profissional de saúde atuar na regulação gênica, que é obtida por meio da mudança de hábitos – sejam eles físicos, emocionais ou alimentares – desenhando uma estratégia personalizada e assertiva, adequada a cada paciente e atuando de forma preventiva.

No caso dos testes farmacogenéticos, é possível avaliar a resposta individual a medicamentos, identificando aqueles com maior probabilidade de benefícios e menor risco de reações adversas e toxicidade, com base na composição genética dos pacientes. (Com informações da NR7 – 06.12.22)

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