Testes genéticos podem revelar predisposições hereditárias e orientar o acompanhamento médico; indicação depende da avaliação do histórico pessoal e familiar
Uma pessoa pode não apresentar sintomas e carregar uma alteração genética que aumenta o risco de desenvolver determinadas doenças. Identificar essa informação permite, em algumas situações, planejar o acompanhamento médico antes que um problema de saúde se manifeste. É uma das aplicações dos testes genéticos, que analisam o DNA em busca de variantes associadas a condições hereditárias, incluindo alguns tipos de câncer.
O resultado, porém, exige interpretação: encontrar uma predisposição não significa que a pessoa necessariamente desenvolverá a doença. A informação precisa ser avaliada em conjunto com o histórico clínico, os antecedentes familiares e outros fatores de risco.
“Analisar o DNA permite investigar alterações que podem estar presentes muito antes de qualquer sintoma. O valor dessa informação está em ajudar a equipe médica a definir um acompanhamento adequado para cada pessoa, considerando o que o exame revela e também os seus limites”, explica Thais Machado Mariano Corrêa, gerente comercial da Loccus, empresa brasileira especializada em soluções para biologia molecular, diagnóstico e automação laboratorial e associada à CBDL.
Da amostra à análise: como a tecnologia da Loccus participa do exame
O exame pode começar com uma coleta de sangue ou saliva. No laboratório, as células da amostra são rompidas para liberar o DNA, que precisa ser separado de proteínas e outras substâncias. Essa etapa, chamada extração e purificação, prepara o material genético para as análises seguintes.
É nessa preparação que a Loccus atua com equipamentos como os da linha Extracta, que automatizam a extração e a purificação de DNA e RNA. A tecnologia utiliza pequenas partículas magnéticas às quais o material genético se liga em condições controladas. O equipamento movimenta essas partículas por soluções de lavagem, retirando impurezas, e depois libera o DNA purificado em uma solução para análise. A escolha dos reagentes e do protocolo depende da amostra e da aplicação do laboratório.
Depois de verificar a quantidade e a qualidade do DNA, o laboratório realiza a investigação indicada. Uma das técnicas é o sequenciamento, que permite ler a ordem das “letras” que compõem o material genético. A comparação com sequências de referência e evidências científicas ajuda a identificar variantes e avaliar sua possível relação com doenças. Extrair o DNA é, portanto, uma etapa de preparação; a identificação da predisposição depende das análises posteriores e da interpretação clínica.
“A qualidade do DNA é importante para as etapas seguintes do exame. Nossa atuação é fornecer tecnologias que automatizam sua extração e purificação, ajudando os laboratórios a padronizar essa preparação. É a partir desse material que outras análises podem investigar alterações genéticas”, afirma Thais.
Entre os exemplos estão variantes prejudiciais nos genes BRCA1 e BRCA2, associadas ao aumento do risco de câncer de mama e de ovário. Identificá-las pode orientar estratégias individualizadas de rastreamento e redução de risco.
A indicação do teste considera o histórico pessoal e familiar. Casos de câncer em idades jovens, vários parentes com tumores relacionados ou uma variante hereditária já identificada na família podem motivar uma avaliação especializada. O aconselhamento genético ajuda a compreender os benefícios, os limites e as implicações do resultado para o paciente e seus familiares.
É importante saber que um resultado negativo não elimina todos os riscos de adoecimento. Também podem surgir variantes de significado incerto, para as quais ainda não há evidências suficientes de associação com a doença e que não devem, isoladamente, orientar intervenções clínicas. Por isso, a informação genética deve ser interpretada pela equipe de saúde em conjunto com os demais dados do paciente.(Com informações da Loccus – 05.11.2026)
