O retinoblastoma é um tumor maligno raro originário das células da retina. Acomete, em sua maioria, crianças até cinco anos. A enfermidade está na pauta dos últimos dias por conta do caso da filha do apresentador Tiago Leifert, da Rede Globo, que foi diagnosticada com a doença.
No entanto, o fato é como se detecta esta doença?
A triagem neonatal ocular, conhecida como Teste do Olhinho (Teste do Reflexo Vermelho – TRV), permite diagnosticar alterações oculares no bebê. O exame é realizado por meio de um pequeno aparelho que emite uma luz indolor nos olhos da criança e, conforme a tonalidade refletida, pode ou não indicar alterações oculares.
Além do retinoblastoma, as doenças que podem ser diagnosticadas pelo teste são: catarata congênita, retinopatia da prematuridade, glaucoma congênito, descolamento da retina e hemorragia vítrea.
“O Teste do Olhinho deve ser feito pelo pediatra logo que o bebê nasce ou na primeira consulta de acompanhamento. Ainda, até os cinco anos de idade, os pais precisam ficar atentos aos sinais do retinoblastoma como a alteração do reflexo vermelho dos olhos observada em fotografias. Caso se perceba um reflexo branco na pupila, o médico deve ser procurado. O estrabismo também pode também estar associado à doença”, explica a biomédica e 2ª Secretária da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo, Dra. Eliane Pereira dos Santos.
Ainda de acordo com a especialista, os pais devem levar a criança pelo menos uma vez ao ano para uma consulta em oftalmologia mesmo o TRV estando normal. “Este é um dos exames que fazem parte da triagem neonatal. Ou seja, quanto antes o diagnóstico for identificado, mais chances de um tratamento adequado para o bebê”, finaliza a biomédica.
A CONTRIBUIÇÃO DA GENÉTICA MÉDICA – Com cerca de 200 a 300 novos casos por ano no Brasil, o retinoblastoma é o câncer ocular mais comum na infância e representa 4% dos diagnósticos de câncer até os 15 anos. Quando diagnosticado precocemente, é uma doença com altas taxas de cura e de preservação da visão da criança, impactando positivamente em sua qualidade de vida. É recomendável que todo bebê faça o teste do olhinho após o nascimento e que este procedimento seja repetido com frequência até os 5 anos de idade, faixa etária mais atingida pelo retinoblastoma.
Caso a criança seja diagnosticada com retinoblastoma, seja ele esporádico ou hereditário, é fundamental que seja acompanhada por um médico geneticista. “O paciente com retinoblastoma têm maior risco de desenvolver outros tipos de câncer ao longo da vida. Além disso, é importante que sejam orientados sobre o potencial risco de gerar um bebê com a mutação em RB1. O risco de transmissão da mutação para o filho(a) é de 50%”, destaca Diego Miguel, médico geneticista e diretor médico da Igenomix Brasil.
Outra importante contribuição da genética médica é a realização do PGT-M, um teste genético pré-implantacional para se prevenir doenças monogênicas (causadas por um único gene afetado), que é o caso do retinoblastoma. Por meio da técnica de Fertilização in vitro (FIV), é analisado o DNA de cada embrião. Embriões livres da mutação genética podem ser preferencialmente selecionados para serem transferidos ao útero da mulher, prevenindo assim a transmissão da mutação no gene RB1. (Com informações da Oficina de Mídia e da SENSU Consultoria – 08.02.22)
