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Pediatra cita avanços tecnológicos na triagem de doenças raras

O diretor e ex-presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) e diretor médico do laboratório DLE/Grupo Pardini, Dr. Armando Fonseca, participou do Fórum Estúdio Folha sobre Ampliação da Triagem Neonatal, acontecido na última quinta-feira (15/12), no Hotel Renaissance, em São Paulo.

O médico começou sua abordagem traçando um pequeno histórico sobre sua atuação na área de triagem neonatal como a fundação do laboratório DLE, especializado em genética humana, doenças raras e genômica em 1986. Foi neste laboratório que se iniciou, no ano 2000, a introdução, no Brasil, da técnica analítica de espectrometria de massas, considerada como um divisor de águas na Triagem Neonatal no mundo, e um marco laboratorial em nosso país que passou a utilizar esta tecnologia para diagnóstico de erros inatos do metabolismo e triagem neonatal.

Além disso, Fonseca ajudou a organizar os laboratórios de triagem neonatal da APAE do Rio de Janeiro e Salvador ao final da década de 80. Já ao final da década de 90, além do DLE, estes laboratórios já realizavam exames de triagem neonatal para outras doenças relacionadas ao metabolismo dos aminoácidos, além da fenilcetonúria, pesquisa de anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, e também a detecção de doenças como Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) e fibrose cística, dentro de um sistema de parceria público-privada.

O especialista enfatizou que a espectrometria de massas fez com que muitos ensaios bioquímicos fossem substituídos por esta técnica analítica que estuda a massa atômica dos compostos, neste caso os aminoácidos e as acilcarnitinas. “Deixou de ser um ensaio para analisar uma única doença de cada vez para um ensaio multiplex com análise simultânea de 40 compostos, relacionados a doenças do grupo dos erros inatos do metabolismo.”, disse ele.

Armando Fonseca citou a necessidade da incorporação desta análise “multiplex” para a avaliação de rotas metabólicas, através dos perfis de aminoácidos e de acilcarnitinas, na ampliação dos testes de triagem amparada pela lei 14.154/2021. “É preciso dominar estes conhecimentos e criar infraestrutura. A indústria tem ajudado bem mais do que há 20 anos. No entanto é necessária a adesão de profissionais técnicos e um up grade tecnológico, que obviamente gera um custo. Além do implemento de mais equipamentos de espectrometria de massa, que sejam suficientes para o atendimento das demandas”, alerta Fonseca, que ainda defende a criação e contratação de núcleos de referência, principalmente para os exames confirmatórios da triagem inicial, e sistemas de logística diferenciada que possam transportar as amostras biológicas com destreza e qualidade.

Ainda no que se refere aos exames confirmatórios, o médico alerta que não se pode utilizar as mesmas plataformas analíticas dos exames de suspeição. “É preciso haver uma centralização dos exames confirmatórios em laboratórios de qualificação comprovada, além dos órgãos competentes dispensarem verbas para que as regras não sejam transgredidas”, adverte o dirigente da SBTEIM.

Desconhecimento médico

O pediatra ainda narrou o desconhecimento de muitos pediatras outrora com relação às doenças raras. “Encontrei pacientes com diagnóstico de fenilcetonúria que foram diagnosticadas como autistas. Na época fiz o exame de cloreto férrico e iniciei imediatamente o tratamento, o que atenuou muito a enfermidade, apesar da lesão irreversível”, contou o médico que cita a importância essencial do diagnóstico precoce em contraponto ao diagnóstico tardio. “O médico não pode apenas oferecer o diagnóstico sem perspectivas de manejo do paciente para um melhor desfecho. As tecnologias atuais permitem uma vasta ampliação da triagem neonatal, porém a escolha consciente das doenças que compõe os testes de triagem neonatal deve se basear em critérios já bem definidos, sempre com possibilidades terapêuticas e melhoria da qualidade de vida”, concluiu. (Com informações da Oficina de Mídia – 20.12.22)

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