Incorporação de tecnologia avançada pode encurtar a chamada “odisseia diagnóstica” de milhares de famílias brasileiras, mas especialistas destacam desafios de acesso e orientação médica adequada
O anúncio recente do Ministério da Saúde do Brasil sobre a incorporação de um exame genético de alta tecnologia ao Sistema Único de Saúde (SUS) trouxe esperança para milhares de famílias que convivem com doenças raras no país. A nova tecnologia, baseada no Sequenciamento Completo do Exoma (Whole Exome Sequencing – WES), tem potencial para reduzir drasticamente o tempo de diagnóstico dessas condições, que atualmente pode levar até sete anos, para cerca de seis meses.
O exame permite analisar milhares de genes simultaneamente, identificando alterações genéticas responsáveis por diversas doenças raras. Estima-se que essas condições afetem cerca de 13 milhões de brasileiros e, em muitos casos, o maior desafio enfrentado pelas famílias é justamente descobrir a causa dos sintomas.
Segundo o médico geneticista Dr. Paulo Zattar Ribeiro, a incorporação dessa tecnologia ao sistema público representa um avanço importante para a medicina diagnóstica no país. “As doenças raras frequentemente envolvem quadros clínicos complexos e pouco conhecidos. Muitas famílias passam anos buscando respostas, consultando diferentes especialistas e realizando inúmeros exames sem chegar a um diagnóstico definitivo. O sequenciamento do exoma permite investigar de forma muito mais ampla as causas genéticas dessas condições”, explica.
O especialista destaca que a confirmação diagnóstica não apenas traz respostas para os pacientes, mas também pode orientar tratamentos mais adequados e melhorar o acompanhamento clínico. “Quando conseguimos identificar a origem genética de uma doença, é possível direcionar melhor as condutas médicas, prever possíveis complicações e oferecer aconselhamento genético às famílias”, afirma.
No entanto, a incorporação da tecnologia ao SUS também suscita debates sobre acesso e implementação. Para o advogado especialista em direito da saúde, Dr. Evandro Gonçalves Ferreira Júnior, a medida representa um avanço importante na política pública de atenção às doenças raras, ao ampliar a possibilidade de diagnóstico e cuidado desses pacientes. Ele ressalta, porém, que a efetividade da iniciativa dependerá da adequada organização da rede assistencial, já que a implementação nacional ainda ocorre de forma gradual.
“Sob a perspectiva jurídico-sanitária, o avanço é relevante porque o diagnóstico das doenças raras passa a ser inserido de maneira mais efetiva na rede pública de atenção à saúde, com fluxos assistenciais, regulação do acesso e encaminhamento a serviços especializados. O grande desafio será converter essa promessa em acesso concreto e oportuno em todos os estados”, afirma.
A expectativa de especialistas é que, além de acelerar diagnósticos, a nova política pública contribua para reduzir custos e sofrimento ao longo da jornada dessas famílias. Isso porque diagnósticos tardios costumam resultar em anos de exames, tratamentos inadequados e grande impacto emocional.
Para o Dr. Paulo Zattar Ribeiro, o avanço tecnológico precisa vir acompanhado de informação e acesso especializado. “A genética médica ainda é uma área em expansão no Brasil. A ampliação de exames é fundamental, mas também precisamos fortalecer a rede de profissionais capacitados para interpretar esses resultados e orientar corretamente os pacientes”, destaca.
Com o avanço da medicina genômica e a ampliação de políticas públicas voltadas às doenças raras, especialistas avaliam que o país começa a dar passos importantes para reduzir uma das maiores dificuldades enfrentadas por essas famílias: o longo caminho até o diagnóstico. (Com informações de Júlia Bozzetto – 17.03.2026)
