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Novo algoritmo da FDNA ajuda a diagnosticar paciente com síndrome genética ultrarrara

A FDNA, líder na detecção precoce de doenças genéticas raras, anunciou o primeiro caso de síndrome ultrarrara diagnosticado com a ajuda de sua tecnologia GestaltMatcher. Dr. Himanshu Goel, geneticista de Newcastle, Austrália, usou a tecnologia embarcada dentro do aplicativo Face2Gene para diagnosticar um paciente de 26 anos com a Síndrome Chromosome 17q21.31 Duplication – que como a maioria das condições ultrarraras, requer uma longa análise de correlação genótipo/fenótipo antes deser diagnosticada. A inovadora solução da FDNA de inteligência artificial baseada em análise de fotos deu suporte para que o Dr. Goel realizasse um diagnóstico rápido.

“Meu paciente tem atraso no desenvolvimento e autismo e viveu a maior parte de sua vida em lares adotivos.Enquanto morava em um apartamento aos cuidados do Estado, ele conheceu sua agora esposa e os dois estão pensando em começar uma família”, diz o Dr. Goel. “Ele veio até mim em busca de um diagnóstico para entender as chances de seu filho ter a mesma condição que ele tem”.

Como parte desta investigação, foram pedidos análise de cromossomos microarray, bem como outros estudosbioquímicos e triagem metabólica. Os testes descobriram que ele tinha uma duplicação no cromossomo 17q21.31. “Eu coloquei a foto dele no Face2Gene – e quando cliquei na aba ULTRA-RARE, fiquei muito surpreso ao saber que combinava com uma síndrome reconhecida que se chama Síndrome Chromosome 17q21.31 Duplication (Duplicação do Cromossomo 17q21.31) – e dava match com 2 pacientes do banco de dados do Face2Gene“.

Dr. Goel explica que ver a foto do paciente dando match no Face2Gene lhe deu mais confiança de que essa era a síndrome identificável. “Meu paciente agora sabe quais são as chances de seu filho herdar sua condição e quemeninos e meninas são igualmente afetados”.

GestaltMatcher é uma tecnologia de deep learning que combina fotos de pacientes de doenças raras com fotos de outros pacientes ao redor do mundo instantaneamente, potencialmente ajudando a acelerar o diagnóstico clínico por profissionais médicos de pacientes com distúrbios ultrarraros, bem como permitir a definição de novassíndromes. A tecnologia proprietária fortalece fenotipagem de última geração (next-generation phenotyping  NGP) que é a captura, estruturação e análise de dados fisiológicos humanos complexos — permitindo que profissionais médicos identifiquem centenas de transtornos apenas com análise facial.

Face2Gene já usa sua tecnologia DeepGestalt – um algoritmo que processa uma imagem em regiões faciais. Cada região é alimentada em uma Rede Neural Convolucional Profunda (Deep Convolutional Neural Network) para obter um vetor softmax indicando sua correspondência para cada síndrome no modelo.

Karen Gripp, CMO da FDNA, explica que esta é uma ferramenta muito poderosa, porém tem suas limitações: “para que cada síndrome rara, o sistema deve ser treinado para essa síndrome. Para esse treinamento, várias fotos de pacientes diagnosticados devem estar disponíveis – algo que muitas vezes não é possível quando estamos lidando com síndromes ultrarraras”.

Para mitigar essa limitação, o Face2Gene desenvolveu a tecnologia GestaltMatcher: as fotos dos pacientes são combinadas com um diagnóstico molecular mesmo quando o transtorno não fazia parte do conjunto detreinamento. O output é exibido em duas listas paralelas, a primeira classifica os pacientes combinados, e asegunda classifica as síndromes desses pacientes combinados. Essa tecnologia está agora disponível na aba ULTRA-RARE do Face2Gene CLINIC e pode ajudar médicos a obter um diagnóstico mesmo quando há apenas poucos dados de pacientes diagnosticados no sistema.

“Ter um diagnóstico é muito importante – meu paciente agora pode se conectar com outros pacientes ao redor domundo e ver como eles estão lidando com sua condição; podemos aprender mais sobre as causas de seussintomas e iniciar um tratamento adequado. Ele e sua esposa podem analisar todos os cenários possíveis e se,como casal, decidirem que não é um grande problema para eles administrarem, eles podem ter um filho, e se eleou ela tiver a mesma duplicação uma intervenção precoce pode ser iniciada”, explica o Dr. Himanshu Goel. (Com informações da VV4 PR Comunicação – 14.09.22)

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