Entre as estimadas 6 a 8 mil tipos de doenças raras, a neurofibromatose é uma condição genética sem cura que, normalmente, afeta a pele e o sistema neurológico[1]. Dentre os três tipos dessa doença, a NF1 é a mais comum e acomete 1 em cada 3 a 4 mil pessoas no mundo[2]. A doença, que é desafiadora desde a detecção da condição e demora em média 8 anos até ser diagnosticada corretamente[3],2,[4].
Erediana Bianca Alves Duarte, mãe do Leonardo Alves Duarte, de 8 anos, conta que no início da primeira infância de seu filho, chegou a passar por mais de 40 médicos e três diagnósticos diferentes até a descoberta da NF1: “Nunca tinha ouvido falar e não tinha ninguém na minha família com a patologia. O Leo nasceu com dificuldade respiratória e uma deformidade no braço – um dos sinais característicos da neurofibromatose – a displasia óssea. Outro sinal clássico da doença eram muitas manchas café com leite. Se há 8 anos eu abrisse a internet e encontrasse informações, a nossa jornada teria sido muito diferente. Hoje, conheço mais de 1000 pessoas com neurofibromatose e cada uma tem sintomas diferentes, que traz a necessidade de uma assistência individualizada: conheço casos de pessoas que têm tumores maiores do que o Leo e nunca passaram por nenhuma cirurgia. O Leo já passou por 28 cirurgias.”. A condição é frequentemente herdada de um dos pais, mas em 30 a 50% dos casos, há uma mutação espontânea do gene NF13,[5], que é o caso do Leonardo.
Os primeiros sintomas da doença geralmente aparecem na infância, como as manchas café com leite. A médica Viviane Sonáglio, oncopediatra que diagnosticou Leonardo com NF1, conta que “a detecção da neurofibromatose tipo 1 é feita por meio de avaliação clínica e teste genético. A identificação da presença de alguns sinais contribui para o diagnóstico correto, como: as manchas café com leite, as sardas inguinais e axilares, as pequenas manchas na íris dos olhos, chamadas de nódulos de Lisch e os neurofibromas plexiformes, que podem dar origem a tumores de grandes proporções responsáveis por dor e comprometimento funcional. Quanto mais cedo a realização do diagnóstico, mais precoce a abordagem, melhor a compreensão da síndrome e do controle dos sintomas secundários, como a presença dos neurofibromas, que podem gerar complicações para o paciente.”
Esses tumores benignos, chamados neurofibromas plexiformes (NPs), crescem desordenadamente em qualquer parte do sistema nervoso, como cérebro, medula espinhal e nervos2,[6],[7] e podem trazer complicações e sintomas como dor, dificuldade respiratória, dificuldade de locomoção, na digestão e no sistema urinário6,[8],[9], por provocarem pressão sobre diferentes órgãos. O tratamento para a condição deve ser avaliado pelo médico que pode envolver manejo dos sintomas e da dor, cirurgia, radioterapia e/ou medicamento que inibam o crescimento dos neurofibromas.
“Datas como o Dia Mundial da Neurofibromatose promovem conscientização para a população sobre as doenças raras. Transformar a vida das pessoas afetadas por condições como a NF1 é um de nossos propósitos na AstraZeneca. Ao compreender as necessidades únicas desses pacientes, que devem ser tratados de maneira multidisciplinar, é possível pesquisar e desenvolver novas soluções para, consequentemente, melhorar a qualidade de vida dessas pessoas e famílias”, declara dra. Marina Belhaus, diretora médica da AstraZeneca Brasil.
A depender dos sintomas, outras especialidades além da pediatria podem realizar o diagnóstico da neurofibromatose, como a dermatologia ou neurologia. (Com informações da Edelman – 29.05.23)
