Com diagnóstico precoce, pessoas com a doença genética crônica fatal que afeta principalmente os pulmões conseguem ter uma vida próxima do normal.
Rio de Janeiro, 5 de outubro de 2022 – “Exames de Laboratórios na Fibrose Cística” foi o tema da mesa redonda realizada no 54º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (CBPC/ML), das 9h às 10h45, nesta terça-feira (4), em Florianópolis.
Sob a coordenação do dr. Armando Fonseca, fundador e diretor geral do Laboratório DLE e diretor médico de Medicina Personalizada do Grupo Pardini, e com as palestras da dra. Eliane Rosseto, patologista clínica, do dr. Wagner Baratella, geneticista líder de Genética Médica do Fleury Medicina e Saúde, e da dra. Elizabeth Andrade Marques, cardiologista, o painel detalhou os mais modernos exames diagnósticos da fibrose cística, também, conhecida como mucoviscidose.
Trata-se de uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, em que a criança nasce sem sintomas, mas que evolui com gravidade de forma rápida, com retenção de secreção pulmonar e ocorrência de repetidas infecções. Sem diagnóstico e tratamento adequados, leva a óbito a maioria das pessoas antes de chegar à adolescência, com sintomas de falta de ar, desnutrição e após muitas internações.
“Com o diagnóstico precoce, no entanto, por meio da triagem neonatal e outras técnicas moleculares de exame genético, logo após as primeiras suspeitas, várias terapias são propostas para acompanhar essas pessoas”, tranquiliza o dr. Armando Fonseca. “Assim, os pacientes diagnosticados precocemente conseguem ter uma vida próxima do normal com expectativa de vida por volta dos 50 anos, não havendo pacientes mais longevos apenas porque o tratamento é ainda recente”, acrescenta.
A mesa de debates teve três estágios. No primeiro, a dra. Eliane Rosseto falou sobre o popular “teste do pezinho”, exame rápido em que gotinhas de sangue do calcanhar do bebê são coletadas com a finalidade de diagnosticar uma série de doenças genéticas, entre elas, a fibrose cística; e o teste do suor, que confirma os achados no teste do pezinho. Esse segundo teste consiste em dosar sódio e cloro no suor da criança, a fim de identificar uma deficiência no transporte do cloro por conta de mucosas e fluidos corpóreos muito espessos.
No segundo estágio da mesa redonda, o dr. Wagner Baratella, falou sobre os painéis genéticos, que é a análise de um conjunto de genes da fibrose cística para identificar qual é o tipo da doença entre centenas de diferentes mutações que já são descritas. Apenas com o teste genético é possível confirmar e caracterizar essa doença, definindo a prescrição da melhor terapia indicada especificamente para o tipo de mutação genética de fibrose cística que a criança tem.
Por fim, no terceiro e último estágio a dra. Elizabeth Andrade Marques abordou testes em microbiologia, o exame bacteriológico que é um dos principais parâmetros que auxiliam o diagnóstico e manuseio da infecção respiratória dos pacientes com fibrose cística. Esse exame define a terapia e determina a qualidade de vida do paciente por meio da identificação precisa de patógenos respiratórios, que serve como guia para o uso adequado de antibióticos no tratamento da infecção.
Sobre a SBPC/ML
A Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML) é uma Sociedade de Especialidade Médica, fundada em 1944 e que atua na área de laboratórios clínicos. Com sede na cidade do Rio de Janeiro, tem como finalidade reunir médicos com Título de Especialista em Patologia Clínica/Medicina Laboratorial e profissionais de outras especialidades como farmacêutico-bioquímicos, biomédicos, biólogos e outros profissionais de laboratórios clínicos, além de empresas do setor. A especialidade médica responde por apoio a 70% das decisões clínicas do país, influenciando desfechos e resultados econômicos da assistência à saúde.
A SBPC/ML é responsável pelo PALC – Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos, que avalia laboratórios através de auditorias e determina se as práticas adotadas atendem requisitos pré-determinados para este tipo de serviço. O selo PALC garante a qualidade dos serviços prestados e a confiabilidade dos resultados dos exames.
Em 2019, a SBPC/ML lançou a campanha #ImportantePrevenir, uma ação de orientação e conscientização da população sobre a importância da realização de exames laboratoriais de forma racional, sobretudo na fase preventiva, de assistência primária, pois eles são usados frequentemente para prevenção, diagnóstico e monitoramento do tratamento de doenças.
A SBPC/ML dispõe de projetos de habilitação e qualificação profissional de acordo com a legislação em vigor, através de atividades voltadas para ensino, pesquisa e divulgação científica em Medicina Laboratorial, tendo como meta principal a saúde da população. Para alcançar esses objetivos a SBPC/ML realiza cursos, jornadas, congressos, eventos relacionados e publicações científicas.
(Com informações da Assessoria de Imprensa da SBPC/ML – 06.10.22)
