A vice-presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), Dra. Carolina Fischinger, participou do XIV Fórum Nacional de Políticas de Saúde no Brasil Doenças Raras, organizado pelo Congresso Nacional, em companhia do Governo Federal, no último dia 14 de setembro, no Auditório do Interlegis, Senado Federal, em Brasília (DF).
Estiveram presentes no encontro, a senadora Damares Regina Alves, que é vice-Presidente da Subcomissão Permanente de Direitos das Pessoas com Doenças Raras; além da deputada federal e presidente da Frente Parlamentar Mista da Inovação e Tecnologias em Saúde para Doenças Raras; a deputada Federal Maria Rosas; o deputado distrital e presidente da Frente em Defesa dos Direitos e de Políticas de Atenção às Pessoas com Doenças Raras, Eduardo Pedrosa e a presidente do Instituto Brasileiro de Ação Responsável e diretora executiva da Íntegra Brasil, Clementina Moreira Alves.
Além da médica geneticista e líder da SBTEIM, que também acumula a função de superintendente médica da Casa dos Raros, participaram do fórum, Natan Monsores de Sá, professor doutor e consultor na Coordenação-Geral de Doenças Raras do DAET | SAES | MS; Nelson Mussolini, presidente executivo da Sindusfarma; Angelina Xavier Acosta, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e pesquisadora da Rede Nacional de Doenças Raras; Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Febrararas, e cofundador da Casa dos Raros; Clystenes Soares, doutor prof. E diretor de ensino da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT) e Paulo Feitosa, doutor e coordenador da Comissão de Doença Pulmonar Avançada e Raras da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT).
Foram discutidos durante o evento temas como o cenário atual das políticas de Doença Raras, desafios e expectativas; importância da ampliação da triagem neonatal para o diagnóstico precoce; papel do setor produtivo na ampliação de acesso as terapias avançadas; jornada do paciente com doenças respiratórias graves; propósito da Rede Nacional de Doenças Raras no Brasil; e importância da construção de Políticas Públicas para Doenças Raras.
Em sua participação, a médica geneticista da SBTEIM destacou a importância das sociedades médicas na militância para o encurtamento da jornada dos pacientes no que se refere ao diagnóstico precoce e aos tratamentos.
Carolina Fischinger salientou o sucesso dos Programas de Triagem Neonatal no Brasil e no mundo, uma vez que estes objetivam diagnosticar, em meio às populações, os pacientes assintomáticos, em tempo de detecção, as condições genéticas e os tratamentos instituídos. “Isso é capaz de modificar toda a trajetória de vida dos pacientes!”, frisa a líder da SBTEIM, que citou o exemplo da fenilcetonúria que, quando é diagnosticada até o 15º dia de vida, o tratamento adequado se inicia precocemente e, assim, evita-se o retardo mental profundo e a deficiência intelectual, tornando o indivíduo incapaz.
“O tratamento precoce faz com que o paciente, que carrega a doença, esteja socialmente funcional. Ele constrói uma família, pode ter filhos, é produtivo. Isso desonera o Estado em relação ao peso de se cuidar de um paciente com diagnóstico tardio”, defendeu ela.
E o Brasil?
De acordo com a vice-presidente da SBTEIM, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), implantado em 2001, incorpora seis condições genéticas de caráter endócrino e infeccioso. Em alguns estados, são setes condições, porque em 2022, incorporou-se a toxoplasmose. “No entanto, visualizamos a necessidade de uma expansão emergencial do programa, uma vez que notamos uma falta de equidade em relação ao diagnóstico desigual em diferentes estados brasileiros”, alerta a médica.
Ainda segundo a especialista, como sociedade médica, a SBTEIM está muito preocupada com a situação atual do PNTN. “Reconhecemos que alguns estados têm excelência no tocante à triagem neonatal. Todavia, em alguns estados a triagem neonatal nem sequer está acontecendo! Há brasileiros que não estão sendo “contemplados” com o teste do pezinho, simplesmente porque alguns estados decidiram não realizá-lo”, adverte.
Outros problemas e entraves foram citados pela Dra. Carolina Fischinger como a falta de fornecimento de tratamentos em alguns estados, além do transporte indevido de amostras, coletas tardias, além de alguns indicadores que não estão claros com relação à cobertura em diferentes estados. A médica citou como exemplo um paciente que teve diagnóstico de fenilcetonúria em dezembro, e que em maio do ano subsequente ainda não teve acesso ao tratamento. “Muitas vezes isso é um caso de polícia! Significa que o programa não está funcionando em muitos lugares!”, alardeou.
Ao concluir sua fala, a vice-presidente da SBTEIM, defendeu que o Ministério da Saúde seja o órgão fiscalizador do programa para coibir absurdos que ainda existem em pleno século XXI. “É difícil acreditar que há crianças diagnosticadas com hipotireoidismo congênito e que o resultado não foi entregue. E que estas crianças, depois de seis meses, tenham um diagnóstico de cretinismo, que é uma condição grave e irreversível!”.
Além das denúncias, Dra. Carolina Fischinger destacou que a lei que prevê a ampliação da triagem neonatal no Brasil, perceba que o diagnóstico precoce de doenças raras modifica as vidas dos pacientes e melhora substancialmente a relação custo-benefício do Estado. “Isso foi feito na Europa e nos Estados Unidos há mais de 20 anos. Programas que incluem um maior número de doenças raras é capaz de desonerar muito os gastos públicos na saúde”, finalizou. (Com informações da Oficina de Mídia – 19.09.23)
