O gerente médico do Laboratório de Genética Molecular (NGS, HLA e Citogenética) e co-coordenador médico do Programa de Medicina de Precisão do Hospital Albert Einstein, Dr. João Bosco de Oliveira, proferiu uma apresentação sobre “Inovação e Pesquisa em Diagnóstico: o Papel da Genômica” durante a 201ª Assembleia Geral Ordinária da Câmara Brasileira de Diagnóstico Laboratorial (CBDL), que foi realizada no último dia 12 de dezembro no Auditório 2, do InRad – Instituto de Radiologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP.
O especialista iniciou sua explanação com as diversas publicações de genomas humanos em 2001 e o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). De acordo com Bosco, a oncologia foi a primeira área a ter um sequenciamento com tumores para desvendar bases genômicas.
Segundo médico, muito já se avançou no Brasil, que apresenta um custo de reagentes de DNA de 400 dólares (fora do país a média é 200). Na visão do especialista o sistema de saúde inglês serve como modelo.
O Ministério da Saúde desenvolveu o Programa Nacional de Genoma e Saúde de Precisão e algumas iniciativas como o DNA do Brasil e o Programa Genomas Raros, com o sequenciamento de 100 mil indivíduos. “Recrutamos mais de 8800 casos no Programa Genomas Raros, com 38% de positividade”, frisou.
Outros temas em discussão foram o papel da genética para o diagnóstico de doenças raras que acomete mais de 13 milhões de brasileiros. “Mais de 80% dos pacientes com doenças raras tem como causa única o gene”, aponta o médico; a transcriptômica e o RNA; o sequenciamento de terceira geração; o custo-efetividade de pacientes em UTI com suspeita de doença genética; a genômica para doenças comuns e até o genoma como complemento do Teste do Pezinho. (Com informações da Oficina de Mídia – 20.12.23)
