O encontro, promovido pela SBTEIM, trouxe atores do sistema como MS, Anvisa, órgãos do governo, sociedades, autoridades políticas e associações de pacientes
O I Fórum Nacional sobre Triagem Neonatal no Brasil, realizado neste dia 29 de abril, no ParlaMundi, em Brasília/DF, teve a participação de diversos atores e academia da área de Triagem Neonatal, entre a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo – SBTEIM, que promoveu o encontro, autoridades políticas, Ministério da Saúde, Anvisa, órgãos governamentais, SRTNs e especialistas do assunto.
Com o tema: “Avançando na Triagem Neonatal: do fortalecimento à expansão do Programa Nacional”, o cofundador e ex-presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo – SBTEIM e da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica e Medicina Laboratorial (SBPC/ML), Dr. Armando Fonseca foi o mestre de cerimônias, que deu as boas-vindas e agradeceu aos patrocinadores e apoiadores.
Fonseca convidou as autoridades para compor a mesa, entre elas, a presidente da SBTEIM, Dra. Carolina Fischinger; Natan Monsores de Sá do CGRAR/MS; Carlos Gouvêa, presidente executivo da Câmara Brasileira de Diagnóstico Laboratorial (CBDL); Cristiane Pantaleão da CONASENS e Diogo Pena Soares, diretor adjunto da Anvisa.
O primeiro pronunciamento foi o da líder da SBTEIM, Dra. Carolina Fischinger que enfatizou, “o objetivo é o de resgate de cidadania do PNTN. Os desafios são imensos e vamos necessitar do apoio de todos”.
Cristiane Pantaleão ressaltou em sua fala que o CONASENS precisa desse apoio, “não temos pessoal qualificado para o País inteiro. O nosso compromisso é avançar cada vez mais. E contar com o apoio da SBTEIM para o Programa de Qualificação”.
Carlos Gouvêa, presidente da CBDL, afirmou a capacidade diagnóstica para a busca de tratamentos eficazes. “Desse segmento, a CBDL se une às entidades para fortalecer as informações corretas para prover as melhores soluções”.
Diogo Pena Soares, da Anvisa, em seu discurso frisou que a Anvisa está presente nas diversas cadeias e conta com diversas ações para receber a população em doenças negligenciadas com todo o suporte necessário. “O tratamento começa com um diagnóstico efetivo”, destacou.
O representante do Ministério da Saúde, Natan Monsores de Sá, do CGRAR, agradeceu a SBTEIM e enfatizou, “o PNTN é um desafio. O tema passa a fazer parte dos assuntos diários do MS. Com diálogo e inovação devem ser temas constantes. Essa aproximação é muito importante e ampliarmos esse Programa, que tria, acolhe e cuida cada criança nascida no Brasil”.
O evento contou com apoiadores institucionais que agradeceram e fizeram seus pronunciamentos como o representante da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM), Dr. Neuton Dornelas Gomes; a representante da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Dra. Cecilia Micheletti; o presidente da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica e Medicina Laboratorial (SBPC/ML), Guilherme Ferreira de Oliveira; a representante da Sociedade de Pediatria do Distrito Federal, Dra. Renata Orlandi; e por fim, do representante da Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH), DR. Marcos Borato Viana; e do representante da Sociedade Brasileira de Análises Clínicas (SBAC), Dr. Luiz Fernando Barcelos.
Programação
A MESA 1, com o tema “O Programa Nacional de Triagem Neonatal no SUS em debate: um retrato histórico e os indicadores brasileiros”, teve a moderação da ex-presidente da SBTEIM, Profa. Dra. Tânia Bachega.
A moderadora, que também integra a diretoria da SBTEIM, ressaltou que a SBTEIM trabalha com educação dos gestores no sentido de trabalharem com afinco e dedicação para a Triagem Neonatal.
A presidente da SBTEIM, Dra. Carolina Fischinger, apresentou um panorama atual da triagem neonatal no Brasil, destacando a evolução histórica do programa, os critérios de inclusão adotados pelo Ministério da Saúde e a cobertura nacional, estimada em torno de 83%.
Apesar desse avanço, foi enfatizado que o país ainda enfrenta profunda desigualdade no acesso e na qualidade da triagem neonatal, com importantes iniquidades regionais. Observa-se um cenário preocupante de atraso na coleta das amostras, frequentemente além do período ideal até o 5º dia de vida, além de retardo significativo no acesso à primeira consulta especializada, comprometendo diretamente a efetividade do diagnóstico precoce.
Com base em dados do painel do Ministério da Saúde, destaca-se que, entre 2012 a 2024, aproximadamente 6 milhões de recém nascidos não foram submetidos à triagem neonatal, configurando um contingente expressivo de “vidas invisíveis” — recém-nascidos sem garantia de acesso oportuno e qualificado ao programa.
Outro ponto crítico abordado foi a consistência dos dados. Questiona-se a confiabilidade de alguns indicadores, especialmente diante de situações em que a cobertura reportada ultrapassa 100%, ou na presença de cobertura elevada sem o número correspondente de diagnósticos, o que levanta dúvidas sobre a acurácia das informações e sua capacidade de refletir a realidade assistencial.
Embora haja avanços importantes, inclusive com marcos legais recentes para a expansão da triagem neonatal, o crescimento do programa permanece heterogêneo e insuficiente, com sinais de estagnação em diversos contextos.
Entre os principais desafios para a efetiva expansão e qualificação do programa, destacam-se: necessidade de educação continuada nas equipes de atenção primária; melhoria na qualidade e no tempo da coleta; fortalecimento da logística de transporte de amostras; apoio técnico aos gestores de saúde; integração com o Ministério da Saúde; fortalecimento dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal; e uso de dados confiáveis para tomada de decisão.
Por fim, foi ressaltado que, de forma recorrente, são recebidos relatos, denúncias e solicitações relacionadas a falhas no processo de triagem neonatal, evidenciando a persistência de fragilidades estruturais que colocam vidas em risco e comprometem o diagnóstico precoce, principal objetivo do programa. Outros participantes do painel foram Natan Monsores de Sá, sobre a “Atualização e perspectivas futuras do PNTN”, coordenador geral da CGRAR/MS (Doenças Raras do Ministério da Saúde); a farmacêutica e especialista em SUS, Santusa Santana, que representa o Instituto IDNA Saúde; e Maria José Evangelista; especialista em Saúde Pública e mestre em Ciências da Saúde e foi coordenadora estadual do Programa de Saúde e representa o CONASS.
Natan Monsores de Sá falou sobre a complexidade da TN biológica e na diversidade de elementos laboratoriais que precisam ser padronizados com muito diálogo entre as sociedades. Segundo ele, a saúde na última década de existência da TN se omitiu e não houve muito movimento e só viveu de recursos com um fundo que garantiu sua realização. “A primeira medida que tomamos foi conferir transparência de dados, mesmo não tendo dados em tempo real. Estamos trabalhando nessa perspectiva de cobrir a lacuna de dados. Teremos que fortalecer as parcerias”.
Maria José Evangelista do CONASS ressaltou que o problema de transporte de amostras é, de fato, muito grave. “Tudo que foi falado até agora tem a ver com a Atenção Primária. Nosso desafio é de como tirarmos do papel e fazer acontecer no País”.
A representante falou também sobre a desigualdade e a complexidade do sistema. “Tivemos desde 1991, 23 ministros da saúde, quando poderíamos ter sete. Temos uma imaturidade política. Planeja-se e não se dá continuidade. Não resolvemos isso de forma individual. Organizar a integração com a Atenção Primária, juntos de forma solidária com treinamento adequado”.
A especialista em SUS e farmacêutica Santusa Santana respondeu sobre a pergunta da moderadora Tânia Bachega sobre como ela vê o sequenciamento do exoma quando está faltando o básico? Santusa respondeu, “é preciso entender na ponta porquê não se está fazendo o básico. Temos poucos profissionais de carreira no SUS. Tivemos mudança na capacitação continuada. E também faltam profissionais com vontade desta capacitação.”.
Santusa afirma que observou inúmeras cidades que os exames estão esperando ser encaminhados e não são porque não há uma comunicação hábil. Esse é o gargalo. Nosso maior gargalo é o município. As pessoas precisam entender o que é o SUS. Acredito que algumas ações precisam ser centralizadas. As pessoas estão fazendo e não estão chegando”, enfatizou.
Em seguida, o vice-presidente da SBTEIM, Prof. Dr. Francis Galera, moderou o painel “Triagem Neonatal na prática: como podemos caminhar juntos?” =, com a participação de Diovana Loriato, diretora nacional do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal – INAME.
Diovana traçou um cenário epidemiológico da AME com o diagnóstico tardio, e falta de estrutura como, por exemplo, escassez de ventiladores. “A triagem neonatal particular nem sempre possui a AME, por isso a necessidade de se contar com a Saúde Suplementar e uma melhor política de estado e integração público-privada. Em cinco anos tivemos poucos avanços”, diz ela.
A médica geneticista, consultora do MS e do SRTN – Norte/Nordeste, Dra. Helena Pimentel, falou sobre as dificuldades e custos. “Não é o Ministério da Saúde que vai resolver isso. Trabalhei últimos anos pontuando os principais problemas da TN. Um dos exemplos: faz-se a coleta do pezinho, mas não se faz o exame! Há um desmonte estrutural do PNTN onde cada um estado faz o que quer”, advertiu a médica.
Simone Arede, presidente da Associação Mães Metabólicas, participou do encontro falando sobre a incoerência do sistema de saúde, “as crianças estão morrendo ou com sequelas irreversíveis. Só a fenilcetonúria é contemplada na verba das fórmulas do PNTN. E as outras fórmulas? E mesmo pacientes com PKU muitas vezes não têm acesso à fórmula e tratamentos”, denunciou.
A deputada federal Rosângela Moro da Frente Parlamentar Mista de Inovação e Tecnologias em Saúde para Doenças Raras (ITECRaras) fez uma saudação especial à presidente da SBTEIM, Dra. Carolina Fischinger. “Falta vontade política lá de cima, de quem está no comando. Têm estados que não triam, e se dependermos da União não vai sair do papel. Temos lei. Temos o ECA (Estatuto da Criança e Adolescente). Os esforços estão sendo feitos, mas há falta de vontade política”.
O auditor de Tribunal de Contas da União (TCU), especializado em saúde, Dr. Alexandre Giraux, afirmou “devemos ter a sensibilidade do que é para ontem. Parabenizo a SBTEIM por esse evento e devemos juntar na mesa todos esses indicadores e tentar solucionar isso. O pensamento em rede é muito interessante”.
Depois do intervalo, a seguir, foi a vez da MESA 3 que trouxe o temário “Da coleta ao cuidado: operação, logística e financiamento da expansão da Triagem Neonatal”, com moderação da biomédica e diretora da SBTEIM, Dra. Eliane Santos.
A moderadora chamou ao debate Marcella V. Abreu da GEVIT da ANVISA; Willyan Akira Matsubara, chefe do Departamento dos CORREIOS; Dr. José Nélio Januário do SRTN/MG – NUPAD; Luiz Carlos Santana, biomédico da Universidade Federal do Pará e do SRTN/PA.
Santana, que também é influenciador do Papos Biomédicos, disse que não fez o Teste do Pezinho em 1967 quando nasceu, mas a filha fez em 2004. O biomédico traçou um panorama de carência da TN no estado do Pará. “A falta de letramento é um dos principais problemas. Além disso, somos um estado floresta, o que inviabiliza muito o transporte. Daí a importância de Parques Tecnológicos. Quase a metade do Brasil está na região norte. As distâncias são continentais e isso é falho”.
Por Minas Gerais, Dr. José Nélio Januário elencou os tópicos principais da triagem neonatal. “Temos uma estrada longa, desde 1993, e isso justifica um pouco da nossa performance. Tivemos nossa TN centrada na Atenção Primária. Desde 1993 a 2001 era estadual. Havia um financiamento do estado, tivemos um apoio da UFMG, etc. A partir do 2001, o aporte foi do Ministério da Saúde, mas isso nunca foi prioritário e as gestões estaduais ficaram um pouco no conforto e sem destinar verbas”.
Marcella V. Abreu da GEVIT da ANVISA falou sobre o acesso do diagnóstico e as barreiras. Marcella agradeceu a organização e elogiou a integração de diversos setores. “Minha área é um setor técnico e o olhar da Anvisa, o acesso é um ponto de partida, ou seja, regularizado e registrado. Aspectos de desempenho, qualidade e segurança. A Anvisa precisa também ser provocada porque muitas vezes nem recebe os produtos, os testes para serem avaliados. A Anvisa não define as políticas de saúde e sim, o MS. A Agência dá o suporte quando define as diretrizes”, comentou.
Fase final
A presidente da SBTEIM, Dra. Carolina Fischinger, moderou o último bloco do I Fórum Nacional sobre Triagem Neonatal no Brasil com o tema “Triagem Neonatal como direito: controle institucional, sociedade civil e a voz dos pacientes”.
O painel teve a participação do Dr. Ramiro Nóbrega Sant’Ana, da Defensoria Pública do DF; da Dra. Kallianna Ferreira do SRTN/DF. Lauda Santos da FEBRARARAS e Dra. Daniela Marreco, da segunda diretoria da Anvisa.
O representante da Defensoria Pública do DF, Dr. Ramiro Nóbrega Sant’Ana, discorreu sobre a judicialização na saúde com os medicamentos de alto custo. “A Triagem Neonatal está sendo excluída em um círculo vicioso. A judicialização vem sempre pós, como consultas e tratamentos, tudo previsto nas políticas públicas. E parte de tudo isso poderia ter sido evitado na etapa da TN”.
Lauda Santos, que substituiu o presidente Antoine Daher, da FEBRARARAS, destacou que o papel das associações é oferecer uma ponte entre os pacientes, correr atrás das medicações, buscar informações para salvar vidas. “Tenho uma conexão com os médicos e formato uma linha de cuidado, todavia as associações devem estar nutridas de informações pertinentes às necessidades dos pacientes”.
Dra. Daniela Marreco, da segunda diretoria da Anvisa, comentou sobre a questão da desinformação, aspectos do ecossistema com os atores conversando à mesa. Falou sobre o mercado e a precificação pela CMED. “Esse é o grande desafio. A nova regra foi estabelecida este ano. Todo setor precisa se adaptar, inclusive as questões dos custos dos medicamentos e tecnologias. O menor preço internacional pode ser o teto no Brasil. O preço internacional é o parâmetro para os custos de maior custo. Em busca do valor que possa servir ao melhor acesso”.
A programação seguiu com a Dra. Kallianna Ferreira do SRTN/DF, que participou do debate com os pilares que fazem com que o sistema funcione. Kallianna defendeu que todos têm que atuar para que o sistema funcione. Só a lei não faz funcionar, e que é preciso ação. “Até 2010 a nossa cobertura era de 60%. Tivemos apoio do Legislativo, mas também da Sociedade Civil. Começamos cumprir a Lei em 2011 e precisamos centralizar em um laboratório especializado em TN. E os demais trâmites como envio de coleta, primeira coleta, etc. Então, temos que ter uma gestão de programa para entender onde está o gargalo.”.
Um documento formal deve ser elaborado após o Fórum, reunindo as recomendações construídas ao longo das mesas e estabelecendo compromissos pactuados entre os diferentes entes federativos. O documento será chamado de “Declaração de Brasília pela Triagem Neonatal”. (Com informações da SBTEIM – 05.05.2026)
