A data, celebrada em 17 de setembro, homenageia o nascimento de Guillaume Duchenne (1806-1875), um dos pioneiros no estudo e na classificação dessas condições neuromusculares.
Em 17 de setembro, o Brasil celebra o Dia Nacional de Conscientização sobre as Distrofias Musculares, uma data criada para destacar a importância do conhecimento sobre essas doenças raras. A escolha da data homenageia o nascimento de Guillaume Duchenne (1806-1875), um dos pioneiros no estudo e na classificação dessas condições neuromusculares.
As distrofias musculares são um grupo de mais de 30 doenças genéticas e hereditárias, caracterizadas pela fraqueza e degeneração progressiva dos músculos. As mutações genéticas impedem a produção de proteínas essenciais para o funcionamento muscular, levando à substituição do tecido muscular saudável por tecido fibroso e gorduroso. Embora não tenham cura, o tratamento visa retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Segundo o Dr. André Macedo Serafim da Silva, coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da Academia Brasileira de Neurologia (ABN), a conscientização é fundamental para o diagnóstico precoce. “Muitas vezes, os sintomas iniciais, como um pequeno atraso na marcha ou quedas frequentes, podem passar despercebidos. É crucial que a sociedade, e em especial os pais, estejam atentos a esses sinais para que possamos iniciar o tratamento o mais cedo possível”, afirma.
Os sintomas mais comuns incluem dificuldade para correr, subir escadas, levantar do chão e andar de forma diferente. Em estágios mais avançados, atividades simples como lavar o cabelo, escrever ou manipular objetos podem se tornar difíceis. Em alguns tipos de distrofia, como a de Duchenne, o coração e os pulmões também podem ser afetados.
Para o Dr. Alberto Rolim Muro Martinez, vice-coordenador do Departamento, o diagnóstico é o primeiro passo para o tratamento adequado. “O neurologista é o profissional mais indicado para identificar a fraqueza muscular e, a partir daí, solicitar exames específicos, como a medição de enzimas musculares no sangue, para confirmar a suspeita de uma doença do músculo”, explica.
A reabilitação é um pilar no tratamento, conforme destaca a Dra. Marcela Câmara Machado Costa, secretária do DC. “O tratamento é multidisciplinar. A fisioterapia motora e respiratória, a hidroterapia e a terapia ocupacional são essenciais para manter a força muscular, prevenir deformidades e garantir a autonomia dos pacientes nas atividades diárias. Além disso, o suporte emocional e os programas de socialização são muito importantes para o bem-estar do paciente e de sua família”, conclui. (Com informações da Academia Brasileira de Neurologia (ABN) – 10.09.2025)
