Toda criança com transtorno de espectro autista deve se submeter à investigação de causas genéticas, dentre elas, as metabólicas.
Na realidade, a grande maioria dos transtornos de espectro autista são de causas multifatoriais, ou seja, não há uma herança genética única ou especifica, mas sim uma tendência de influência de fatores genéticos e ambientais muitas vezes desconhecidos e não elucidados.
Cerca de 25% dos casos de transtornos de espectro autista são causados por alguma condição genética, isto é, doenças associadas à uma alteração no número, formato ou translocações de cromossomos, etc. Além disso, podem estar associados às síndromes de expansões como a Síndrome do X Frágil e, um percentual mínimo, pode ter causa metabólica.
“Podemos definir que, entre 2 a 3% dos casos podem ter uma etiologia metabólica (EIM), dentro dos 25% de causa genética. Quando ocorre isso, o paciente não apresenta somente o transtorno de espectro autista, mas ter outras consequências como epilepsia, deficiências intelectuais e crises de descompensações metabólicas”, adverte a médica geneticista e vice-presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo, Dra., Carolina Fischinger.
Dois exemplos de condições genéticas associadas aos Erros Inatos do Metabolismo (EIM): Deficiência de Glut 1 (transportador de glicose cerebral), que causa disfunções cerebrais levando a alterações do desenvolvimento e manifestações que lembram o transtorno de espectro autista; outra é a Deficiência de Creatina Cerebral, neurotransmissor que leva à uma disfunção cerebral causando manifestações que lembram o autismo.
A fenilcetonúria é outro transtorno metabólico que, quando não tratada adequadamente, suas consequências clínicas desembocam em disfunções cerebrais, e os pacientes podem apresentar manifestações clínicas caracterizadas como deficiência intelectual e manifestações do espectro autista. A Homocistinúria, as acidemias orgânicas, os defeitos do ciclo da ureia, são outras doenças metabólicas que podem cursar com o autismo.
A Síndrome de San Filipo também pode cursar com uma suspeita de autismo, mas como é uma enfermidade neurodegenerativa associada à regressão neurológica, há uma suspeita inicial, mas a evolução da doença não é compatível com o autismo.
Com relação ao tratamento do autismo por causas metabólicas, a investigação é essencial porque é a única forma de detectar uma possibilidade de tratamento desta manifestação do autismo. “Se, por exemplo, uma paciente tem a Deficiência de Glut 1, é necessário uma dieta específica que vai tratar e levar energia para dentro das células cerebrais fazendo com que a conexão se restabeleça, o que melhora a questão comportamental, o risco de convulsões, a fala, a linguagem, que são manifestações afetadas nas crianças com autismo”, comenta a médica que conclui, “se detectamos que o autismo tem uma causa metabólica como, por exemplo, a Deficiência de Creatina, é possível repor a creatina e o paciente passa a ter funcionalidades. Cada enfermidade há um procedimento específico como dietas especiais, o que pode reconstituir e reestruturar as funções cerebrais. Geralmente, uma criança com autismo causado por EIM vem com outras comorbidades”. (Com informações da Oficina de Mídia – 27.03.23)
