CBRA 2024: Igenomix aborda inovações, benefícios e indicações dos testes genéticos que aumentam chance de gravidez e de nascimento de bebê saudável

Especialistas do laboratório Igenomix no Brasil e Espanha, parte do Grupo Vitrolife, se destacam na programação científica do 28º Congresso Brasileiro de Reprodução Assistida (CBRA 2024), de 28 a 31 de agosto, em Florianópolis, por conta da expertise de seus especialistas na área de testes genéticos em saúde reprodutiva. Durante o evento, a Igenomix também anunciará o trabalho selecionado – entre 19 inscritos – do Prêmio Dr. Paulo Serafini, de incentivo e reconhecimento à pesquisa em genética reprodutiva.

A cidade de Florianópolis será o centro mundial dos debates sobre boas práticas, inovação e perspectivas em saúde reprodutiva entre os dias 28 e 31 de agosto. Neste período, a Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida (SBRA) realiza o 28º Congresso Brasileiro de Reprodução Assistida (CBRA 2024) – Reproduzindo conhecimento, individualizado o atendimento – reunindo na capital catarinense os maiores expoentes da área, entre eles, palestrantes da Espanha e do Brasil do laboratório global Igenomix, parte do Grupo Vitrolife.

As participações da Igenomix e Vitrolife estão concentradas na programação de sexta-feira (dia 30). Destaque para duas conferências da bióloga espanhola Sandra García-Herrero, diretora de global diagnóstico de precisão da Igenomix. Doutora em biotecnologia da reprodução Humana, a especialista publicou artigos e capítulos de livros relacionados com embrião, genética da infertilidade e pré-natal em revistas internacionais, além de ter participações destacadas no congresso europeu (ESHRE) e norte-americano (ASRM) de reprodução assistida e na conferência internacional de pré-implantação genética (PGDIS).

Em conferência às 8h, Sandra García-Herrero falará sobre Inovações e limites do teste genético pré-implantacional. Entre os seus trabalhos mais citados, está o estudo que analisa – da preconcepção à infância – a jornada reprodutiva na era genômica, publicada na revista científica Genes. Diante da estimativa de que cerca de 10% a 15% da população mundial apresenta dificuldades para engravidar, as técnicas de reprodução assistida que foram implementadas e aplicadas a partir das inovações em medicina genômica personalizada abriram caminho para que milhões de pacientes infertéis consigam gerar um filho.

“Ter um filho é apenas o primeiro desafio a ser superado na jornada reprodutiva. Dispomos de inovações que aumentam as chances de nascimento de bebê saudável. A prevenção de anomalias congênitas ao longo da vida do paciente deve ser uma prioridade de saúde global”, afirma Sandra.

As doenças congênitas, as quais a especialista se refere, podem ser definidas como anomalias estruturais ou funcionais que ocorrem durante a vida intrauterina e podem ser identificadas no pré-natal, no nascimento, ou às vezes podem ser detectadas apenas mais tarde, durante a infância. É considerado um grupo frequente de doenças, afetando 3% a 6% da população e é uma das principais causas de morbidade e mortalidade. O impacto das doenças genéticas durante a infância é elevado, representando 20% a 30% de todas as mortes infantis e 11,1% das internações hospitalares pediátricas.

Em sua conferência, Sandra García-Herrero falará sobre como o campo da saúde reprodutiva mudou ao longo do tempo, em especial durante a Era Genômica, percorrendo em sua explanação as técnicas tradicionais não moleculares baseadas em microscópio visual (hibridização fluorescente in situ (FISH) ou cariótipo de bandas G) até as mais recentes técnicas moleculares de alto rendimento, como o sequenciamento de nova geração (NGS). O NGS é aplicado em diferentes fases do ciclo de vida da saúde reprodutiva, desde o rastreio de portadores e testes genéticos pré-implantação (antes da FIV), até os testes pré-natais (após a gravidez e antes do nascimento) e neonatal (logo após o nascimento).

Em sua segunda conferência, às 17h, a especialista da Igenomix Espanha falará sobre o papel do espermatozoide. Em estudo publicado na revista científica Biology of Reproduction, com sua participação como uma das autoras, resultante de quase duas décadas de experiência do grupo de pesquisa, ao qual pertence, com hibridização in situ fluorescente (FISH) para testes de aneuploidia espermática, foi demonstrado a influência masculina na ocorrência de aneuploidias embrionárias (doenças cromossômicas em embriões). Neste estudo, analisou retrospectivamente as amostras de esperma de mais de 2 mil homens inférteis, submetidos à análise FISH devido à história clínica de falha de implantação repetitiva, aborto espontâneo recorrente, parâmetros espermáticos prejudicados ou causas mistas. Segundo os autores, os casais com resultados anormais de FISH no esperma devem receber aconselhamento genético e, a eles, devem ser apresentadas opções clínicas, como o teste genético pre-implantacional para aneuploidia (PGT-A).

Palestrantes brasileiros da Igenomix e Vitrolife

A participação dos palestrantes brasileiros da Igenomix e Vitrolife começa às 9h45, com a geneticista molecular Taccyanna Mikulski Ali, gerente científica e consultora genética para a América do Sul do laboratório Igenomix, que responderá à pergunta: PGT-A é o melhor dos add-ons como benefício para as pacientes?

Os adds-ons consistem em abordagens suplementares que são disponibilizadas aos pacientes em reprodução assistida, como exames, medicamentos, equipamentos, procedimentos laboratoriais ou intervenções cirúrgicas. Em sua fala, Taccyana demonstrará a contribuição prática, baseada em evidência científica, do teste genético pré-implantacional para aneuploidia para a melhora das taxas de gravidez ou de nascidos vivos, assim como a sua contribuição para a redução de abortos espontâneos e aceleração do tempo para se conseguir engravidar por meio da redução de falhas na fertilização in vitro (FIV).

Ao meio-dia, um dos temas da mesa redonda sobre inteligência artificial será a avaliação de ploidia embrionária: até que ponto é praticável para embriologistas em laboratórios de reprodução?, palestra que será apresentada pela embriologista brasileira Catherine Kuhn Jacobs, suporte clínico do Grupo Vitrolife na América Latina.
Paralelamente, haverá o IX Simpósio de Enfermagem em Reprodução Assistida da SBRA. Na mesa-redonda sobre aquilo que é Ideal x Realidade, qual é o nosso papel, às 8h30 também do dia 30, a enfermeira Angélica Conceição de Lima, coordenadora de Assuntos Regulatórios e Enfermagem do Grupo Vitrolife, palestrará sobre “Teste de compatibilidade genética: será que esse teste é indicado para todos?

O teste de compatibilidade genética (CGT) é um exame genético que contribui para o planejamento familiar, pois ajuda a identificar o risco de ter um filho com uma doença genética. Por meio do CGT é possível dizer se o pai ou a mãe carregam uma ou mais mutações genéticas recessivas e indicar se existe risco aumentado para o casal ter um bebê acometido pelas doenças genéticas mais frequentes. Oito entre dez pessoas são portadoras de pelo menos uma mutação genética, sendo que 5% dos casais carregam variantes no mesmo gene. Se ambos (pai e mãe) têm uma mutação no mesmo gene, a probabilidade de ter uma criança afetada por uma doença genética é de 25%.

Anúncio do vencedor do Prêmio Dr. Paulo Serafini

O laboratório Igenomix Brasil celebra seus dez anos de atuação no país com a criação do Prêmio Dr. Paulo Serafini, que reconhece e premia os avanços significativos na genética reprodutiva, incentivando a excelência científica e a inovação. Foram inscritos 19 trabalhos e o vencedor será anunciado em solenidade de premiação que acontecerá durante a programação CBRA 2024.

O vencedor do Prêmio Dr. Paulo Serafini receberá um incentivo financeiro do laboratório Igenomix Brasil no valor de dez mil reais para publicação em revista científica de alto impacto, além do reconhecimento de sua contribuição para o avanço da reprodução assistida. O vencedor será escolhido pela comissão científica do CBRA e pela comissão científica global da Igenomix, composta pelos doutores Carmen Rubio, Nasser Al-Asmar e Diana Valbuena. Os critérios em análise são originalidade e novidade, rigor científico e metodologia, relevância e impacto, interpretação e discussão dos resultados, clareza e escrita.

O Prêmio Dr. Paulo Serafini é uma homenagem ao médico e cientista que foi um dos percursores da Reprodução Assistida e aplicação de testes genéticos no Brasil. “Graças ao seu trabalho pioneiro, o Brasil é mundialmente reconhecimento como uma grande potência em qualidade e números de ciclos de reprodução assistida”, enaltece a biomédica e geneticista Márcia Riboldi, VP do Grupo Vitrolife na América Latina.

Paulo Serafini é médico graduado pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul e doutor em Medicina (Obstetrícia e Ginecologia) pela Universidade de São Paulo (USP). Seus trabalhos, publicados desde 1985, receberam mais de 6 mil citações. As contribuições de Serafini possibilitaram o aumento das taxas de sucesso na gravidez. “Sua dedicação à pesquisa e à implementação de tecnologias inovadoras têm impactado positivamente a vida de inúmeras famílias, ajudando a superar obstáculos na jornada para a paternidade e maternidade”, acrescenta Márcia Riboldi.

Referências bibliográficas
1 – Garcia-Herrero S, Simon B, Garcia-Planells J. The Reproductive Journey in the Genomic Era: From Preconception to Childhood. Genes (Basel). 2020 Dec 19;11(12):1521. Disponível em https://www.mdpi.com/2073-4425/11/12/1521.
2 – Rodrigo L, Meseguer M, Mateu E, Mercader A, Peinado V, Bori L, Campos-Galindo I, Milán M, García-Herrero S, Simón C, Rubio C. Sperm chromosomal abnormalities and their contribution to human embryo aneuploidy. Biol Reprod. 2019 Dec 24;101(6):1091-1101. Disponível em https://academic.oup.com/biolreprod/article/101/6/1091/5535530?login=false

(Com informações da Sensu Comunicação – 26.08.2024)

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