Outubro é o mês de conscientização sobre a doença de Niemann-Pick, condição genética rara e hereditária que pode afetar gravemente o sistema nervoso e órgãos vitais. Identificar o risco antes da gestação é possível por meio de testes genéticos, como o CGT e o PGT-M, que permitem o planejamento reprodutivo e reduzem o risco de transmissão para as futuras gerações
Outubro é o mês de conscientização sobre a doença de Niemann-Pick, uma condição rara e hereditária que, quando identificada na família, pode ser evitada nas futuras gerações por meio do planejamento genético. A doença se divide em quatro tipos principais (A, B, C1 e C2) conforme a causa genética e os sintomas. Em todos os tipos, mesmo quando os pais não manifestam a doença, há 25% de risco de o bebê herdar as variantes patogênicas de ambos e desenvolver a condição, que segue o padrão autossômico recessivo. Os tipos A e B afetam cerca de 1 em cada 250 mil indivíduos, com maior prevalência entre descendentes de judeus asquenazes (1 em cada 40 mil). Já o tipo C é mais comum em descendentes de franco-acadianos da Nova Escócia, com incidência estimada em 1 para 150 mil pessoas.
A geneticista Susana Joya, da Igenomix Brasil, parte do Vitrolife Group, explica que o uso da genética no planejamento familiar pode ser decisivo para prevenir a transmissão da doença. “Por meio de testes genéticos, os futuros pais podem identificar essa possível alteração e planejar uma gravidez segura, com análise genética do embrião antes de uma FIV, por exemplo”, afirma. O Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M), utilizado no processo de fertilização in vitro (FIV), permite analisar embriões e selecionar aqueles livres da mutação familiar, reduzindo significativamente o risco de doenças genéticas hereditárias.
Outro exame fundamental é o Teste de Compatibilidade Genética (CGT), também conhecido como Painel de Portadores, que detecta se o casal é portador de variantes patogênicas em genes em comum. “A partir deste exame, realizado a partir de amostras de sangue ou saliva, é possível analisar o risco de transmitir outras condições, além da Niemann-Pick, como fibrose cística, síndrome do X-frágil e anemia falciforme”, detalha Susana.
Os tipos A e B da Niemann-Pick decorrem de mutações no gene SMPD1, responsável por uma enzima essencial ao funcionamento celular. Quando alterado, esse gene causa o acúmulo anormal de lipídios, comprometendo o desempenho das células e levando à morte celular. Com o tempo, órgãos como cérebro, fígado, baço e pulmões são afetados. O tipo A é o mais grave, manifesta-se nos primeiros meses de vida e costuma limitar a expectativa a quatro ou cinco anos. O tipo B, de evolução mais lenta, permite que o paciente chegue à idade adulta, ainda que com possíveis complicações hepáticas e respiratórias.
Já os tipos C1 e C2 resultam de mutações nos genes NPC1 ou NPC2, que interferem no transporte e armazenamento de gorduras nas células, levando ao acúmulo de colesterol e outras substâncias lipídicas. O tipo C é o mais frequente e pode se manifestar na infância ou na vida adulta, com sintomas neurológicos e cognitivos progressivos, como dificuldade de coordenação motora, perda de força muscular, convulsões e declínio das funções mentais.
Com diagnóstico precoce e aconselhamento genético, famílias com histórico da doença podem reduzir o risco de transmissão e assegurar o nascimento de crianças saudáveis. “A informação genética é uma ferramenta de empoderamento. Ela permite decisões conscientes e personalizadas, com base científica e foco na prevenção”, conclui a geneticista. (Com informações da Assessoria de Imprensa – 17.10.2025)
Referência bibliográfica
Bajwa H, Azhar W. Niemann-Pick Disease. 2023 Mar 6. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan–.
