Quando se trata da Atrofia Muscular Espinhal (AME), muito se fala sobre o diagnóstico precoce, que sem dúvidas é essencial e garante adesão a tratamentos de maneira ágil. No entanto, essa condição neurodegenerativa e progressiva impacta um número expressivo de pessoas em idades mais avançadas, muitas vezes diagnosticadas tardiamente.
Esse diagnóstico tardio ocorre porque há uma falsa percepção de que AME é uma doença infantil e os sintomas em pacientes jovens e adultos acabam não recebendo a atenção devida. Embora mais frequente e severa em bebês, os sintomas de AME podem surgir a qualquer momento da vida [1]. Globalmente, estima-se que 35% dos pacientes sejam jovens ou adultos [2]. Já existem tratamentos para a doença que evitam sua progressão, mas a falta de informação sobre AME tipo III é um obstáculo para seu diagnóstico e, consequentemente, para o cuidado do paciente [3].
A AME tipo III costuma se manifestar após os 18 meses de idade [4]. Os sintomas, que incluem fraqueza muscular progressiva, perda de reflexos e dificuldades de locomoção [4], podem surgir na adolescência ou até mesmo na fase adulta. Esses sinais, muitas vezes confundidos com outras condições, retardam o diagnóstico preciso e limitam o acesso ao tratamento em uma fase em que preservar a mobilidade e a independência é crucial para a qualidade de vida. Por isso, é importante que profissionais de saúde estejam atentos a esses sinais em pacientes jovens e adultos.
Por conta da falta de informação, pessoas com AME tipo III estão desassistidas de um tratamento médico, o que contribui para a progressão da doença. A continuidade e a adesão ao tratamento desempenham um papel central na estabilização da AME. Dessa forma, a intervenção adequada permite a preservação de funções motoras essenciais, como caminhar, vestir-se e realizar tarefas do cotidiano, promovendo uma vivência mais ativa e autônoma.
A importância do diagnóstico e terapia deve ser incentivada em todos os níveis de cuidado, especialmente em locais de difícil acesso. Para o paciente que está em contínua perda de função motora, cada dia é fundamental, e com o tratamento, o paciente tem mais autonomia para realizar atividades cotidianas. A expansão do acesso ao cuidado médico especializado fora dos grandes centros urbanos e o conhecimento sobre os diferentes tipos da doença ainda são desafios enfrentados para garantir que jovens e adultos com AME recebam a atenção necessária.
“Pacientes com AME tipo III são clinicamente heterogêneos. Isso significa que alguns podem precisar de assistência de cadeira de rodas na infância, enquanto outros podem continuar a andar e ter uma vida adulta produtiva com uma fraqueza muscular menor. Neste caso, o tratamento é essencial para retardar a progressão da doença que afeta as mais diversas áreas. Possibilitar um tratamento para todos os pacientes de AME, incluindo os tardios, é um desafio que enfrentamos para promover soluções para pacientes com necessidades médicas não atendidas”, afirma a médica Tatiana Branco, diretora médica da Biogen e especialista em epidemiologia e gestão da saúde.
Teste do Pezinho
Apesar de contar com uma das legislações mais avançadas do mundo nesse campo, o país ainda enfrenta desafios significativos para assegurar que o teste do pezinho ampliado seja uma realidade para todos os recém-nascidos, de maneira equitativa e eficaz[1],[2],[3]. A Lei nº 14.154/2021, sancionada em 2021, autorizou a ampliação do número de doenças rastreadas de seis para mais de 50, incluindo condições graves como a Atrofia Muscular Espinhal (AME)[4].
No entanto, a implementação nacional da triagem ampliada tem esbarrado em obstáculos de ordem operacional e orçamentária, comprometendo o acesso integral e igualitário ao diagnóstico precoce que a legislação propõe garantir[4],[5].
Segundo o neurologista canadense Hugh McMillan, médico com reconhecimento internacional em doenças neuromusculares e na formulação de políticas de triagem neonatal, “o Brasil possui um marco legal robusto e promissor, mas precisa transformar essa política em prática concreta”. Ele destaca que “a experiência do Canadá, país que também enfrenta desafios logísticos e desigualdades em suas províncias, mostra que a legislação é apenas o primeiro passo”. “O verdadeiro desafio está em implementar o programa de forma integrada, com investimento em infraestrutura, planejamento logístico e atenção às realidades locais”, conclui.
“No Canadá, a implementação da triagem neonatal para AME tem se mostrado não apenas clinicamente eficaz, mas também uma medida comprovada de relação custo-benefício, especialmente quando o tratamento é iniciado em fase pré-sintomática. A intervenção precoce permite que muitas crianças atinjam marcos motores compatíveis com o desenvolvimento típico, reduzindo significativamente a necessidade de hospitalizações recorrentes, procedimentos cirúrgicos complexos e suporte ventilatório ou ortopédico contínuo. Esses desfechos contribuem diretamente para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes e suas famílias, além de aliviar a pressão sobre os recursos do sistema de saúde”, afirma McMillan.
Modelagens econômicas realizadas indicam que o tratamento da AME em fase pré-sintomática é custo-efetivo em comparação ao tratamento em estágios avançados da doença[6]. Outro artigo mostrou que a triagem precoce pode gerar economia de até US$ 4 para cada US$ 1 investido[7]. Segundo McMillan, “a triagem neonatal não é um ato isolado, mas parte de uma política de cuidado”. “Se executado como previsto, o programa brasileiro pode se tornar referência mundial, superando em abrangência e impacto países como Canadá, Reino Unido e Japão”, opina.
No Brasil, Edmar Zanoteli, professor de neurologia na Universidade de São Paulo (USP) e especialista em doenças neuromusculares, ressalta que “o país já possui os instrumentos normativos e científicos necessários para avançar, mas é preciso garantir a implementação efetiva do teste do pezinho ampliado em todas as regiões”.
Para Zanotelli, “não basta testar, é preciso tratar precocemente, orientar as famílias e garantir que todo o percurso assistencial esteja estruturado, desde o diagnóstico confirmatório até o acesso ao tratamento e o acompanhamento longitudinal”.
“O envolvimento de profissionais da saúde, gestores públicos e familiares é fundamental para consolidar um modelo de cuidado integral. Só assim conseguimos, de fato, mudar o curso da doença e oferecer um futuro com qualidade de vida para essas crianças”, destaca o professor da USP.
A AME, que afeta cerca de 1 a cada 10 mil nascidos vivos, poderia ser diagnosticada precocemente em aproximadamente 250 bebês por ano com a implementação da triagem ampliada no Brasil[8],[9]. Atualmente, 33 países já adotaram a triagem neonatal para AME, total ou parcialmente, comprovando seu custo-benefício e impacto em saúde pública[8].
“A ampliação efetiva da triagem neonatal no Brasil representa um passo decisivo para salvar vidas, reduzir desigualdades e garantir um futuro mais saudável para milhares de crianças”, conclui o Dr. Hugh McMillan. (Com informações das assessorias – 07.08.2025)
Referências
[1] De Souza CFM, et al. J Community Genet. 2025 Jan 10. Acesso em julho de 2025.
[2] Servais L, et al. J Pediatr (Rio J). 2025 Jan-Feb;101(1):4-6. Acesso em julho de 2025.
[3] Romanelli Tavares VL, et al. Genes (Basel). 2024 Jun 29;15(7):858. Acesso em julho de 2025.
[4] GOVERNO FEDERAL (Brasil). Presidência da República. Lei nº 14.154, de 26 de maio de 2021. Disponível em: https://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2019-2022/2021/lei/L14154.htm. Acesso em julho de 2025.
[5] Becker MM, et al. Arq Neuropsiquiatr. 2024 Oct;82(10):1-9. Acesso em julho de 2025.
[6] Pace AC, Poon C, Chakraborty P, et al. Systematic review for economic evaluations on newborn screening for spinal muscular atrophy. J Neuromuscul Dis. Published online May 22, 2025. doi:10.1177/22143602251336862. Acesso em julho de 2025.
[7] Woodcock IR, Kariyawasam DS, Kava MP, et al. Cost-Effectiveness of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in Australian Hospitals. Neurol Ther. 2025;14(3):1007-1022. Acesso em julho de 2025.
[8] Oliveira Netto AB, et al. Genet Mol Biol. 2023;46(3 Suppl 1):e20230126. Acesso em julho de 2025.
[9] Dangouloff T, Neuromuscul Disord. 2021 Jun;31(6):574-582. Acesso em julho de 2025.
