Desde a inclusão da Triagem Neonatal para a doença falciforme em 2001, o diagnóstico desta doença de origem genética tem sido possível já ao nascimento com o Teste do Pezinho. Entretanto, continua sendo um desafio, aos médicos levar conhecimento sobre o que é a enfermidade e a sua herança genética.
Entre os sintomas da doença falciforme estão infecções recorrentes, anemia, icterícia, dores nas articulações ou ossos, no peito, além de baixos níveis de oxigênio no corpo, desidratação, fadiga, febre, mal-estar ou tontura, atraso no desenvolvimento ou puberdade atrasada, incapacidade de produzir urina concentrada ou diluída ou sangue na urina, dedos das mãos ou dos pés inflamados, disfunção orgânica, distúrbio de visão, falta de ar, inchaço, infecção, palidez, pele e olhos amarelados ou quebra anormal de glóbulos vermelhos, entre outros.
De acordo com a Dra. Helena Pimentel, geneticista consultora da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) e diretora clínica da APAE Salvador, o número de pacientes e familiares acometidos por esta condição genética é bem extenso.
“Não seria possível que estas famílias fossem atendidas por médico geneticista, que é o profissional treinado para fazer esta explicação que chamamos de Aconselhamento Genético”, destaca a Dra. Helena, que elenca alguns assuntos que são abordados durante o Aconselhamento Genético:
- A pessoa com DF recebe, dos seus pais, os genes com a alteração que define o tipo de hemoglobina. O paciente com doença falciforme recebe um gene da hemoglobina HbS de um dos pais, e um outro gene da HbS ou de outra hemoglobina alterada como HbSS, HbSC e HbSD. Estes indivíduos têm DOENÇA FALCIFORME e precisam acompanhamento periódico com hematologista;
- No Teste do Pezinho ou em uma eletroforese de hemoglobina no adulto é possível identificar a DF, mas também é possível identificar o que chamamos de heterozigoto. O que é isso? Um paciente que tem um gene da HbA (padrão normal) e outro gene é HbS. Chamamos esta pessoa popularmente de TRAÇO da HbS ou traço falciforme. Isto não significa que seja uma doença ou que vá se transformar, mas demanda uma explicação do aspecto de herança genética desta importante alteração genética na nossa população. Na Bahia, a cada 600 recém-nascidos triados, um tem algum tipo de Doença Falciforme, e um tem traço a cada 17 recém-nascidos (Fonte: SRTN- Bahia – APAE-Salvador);
- O aconselhamento genético (AG) inclui vários aspectos e, entre eles, a questão de risco de ocorrência ou recorrência. Neste aspecto é importante respeitar as regras desse processo utilizado pelo geneticista em todas as doenças genéticas. Aqui vou ressaltar que o AG não é para dar aconselhar sobre ter ou não filhos e sim, para informar ao casal o que é a DF e como ela ocorre. “Isto não é fácil nem para o geneticista, quem dirá para outro profissional. Assim recomendo que a melhor opção que haja risco de ocorrência ou recorrência, e necessite aconselhamento, que um geneticista seja procurado”, conclui a especialista. (Com informações da Oficina de Mídia – assessoria de imprensa da SBTEIM – 15.10.21)
